Intermediêre sistinose begin tipies individue raak ongeveer die ouderdom van twaalf tot vyftien. Wanfunksionele niere en korneale kristalle is die hoofaanvanklike kenmerke van hierdie afwyking. As intermediêre sistinose onbehandel gelaat word, sal volledige nierversaking voorkom, maar gewoonlik eers in die laat tienerjare tot middel twintigerjare.
Hoe weet jy of jy sistinose het?
'n Diagnose van sistinose kan bevestig word deur sistienvlakke in sekere witbloedselle te meet ("polimorfonukleêre leukosiete"). Urinêre ondersoek kan oormatige verlies van voedingstowwe aantoon, insluitend minerale, elektroliete, aminosure, karnitien en water, wat 'n aanduiding is van renale Fanconi-sindroom.
Wanneer word sistinose gediagnoseer?
Diagnose van sistinose
1. Sistinose moet vermoed word by alle pasiënte met versuim om te floreer en tekens van renale Fanconi-sindroom, aangesien dit die mees algemene oorsaak van oorgeërfde Fanconi-sindroom by kinders is. Die opsporing van verhoogde intrasellulêre sistieninhoud is die hoeksteen vir die diagnose.
Wat gebeur in sistinose?
Sistinose is 'n toestand wat gekenmerk word deur ophoping van die aminosuur sistien ('n bousteen van proteïene) binne selle. Oormaat sistien beskadig selle en vorm dikwels kristalle wat kan opbou en probleme in baie organe en weefsels veroorsaak.
Hoe algemeen is nefropatiese sistinose?
Nefropatiese sistinose is 'noutosomaal resessiewe metaboliese versteuring. Dit is 'n seldsame siekte met 'n lewenslange impak op die pasiënt. Die jaarlikse voorkoms van nefropatiese sistinose is ~1:150 000 tot 200 000 lewende geboortes en die voorkoms daarvan is ~1,6 per miljoen bevolking.
