Cistinose word veroorsaak deur mutasies van die CTNS-geen en word geërf as 'n outosomale resessiewe siekte.
Wat doen sistinose aan die liggaam?
In mense met sistinose kan 'n opbou van sistien tot die vorming van kristalle lei. Sistinose kan baie dele van die liggaam beïnvloed, insluitend die oë, spiere, brein, hart, witbloedselle, skildklier en pankreas. Sistinose kan ook ernstige probleme met die niere veroorsaak.
Hoe veroorsaak sistinose Fanconi-sindroom?
Sistinose is die mees algemene oorerflike oorsaak van renale Fanconi-sindroom by kinders. Dit is 'n outosomale resessiewe lisosomale stoorversteuring wat veroorsaak word deur mutasies in die CTNS-geen wat kodeer vir die draerproteïen sistinosien, wat sisteien uit die lisosomale kompartement vervoer.
Veroorsaak sistinose nierstene?
Die mees algemene simptoom van nie-nefropatiese (okulêre) sistinose is 'n kristalopbou in die korneas van die oë, wat pyn en verhoogde sensitiwiteit vir lig (fotosensitiwiteit) veroorsaak. Diegene met nie-nefropatiese sistinose ontwikkel gewoonlik nie nierprobleme of enige van die ander simptome wat met sistinose geassosieer word nie.
Wat gebeur in sistinose?
Sistinose is 'n toestand wat gekenmerk word deur ophoping van die aminosuur sistien ('n bousteen van proteïene) binne selle. Oormaat sistien beskadig selle en vorm dikwels kristalle wat kan bouop en veroorsaak probleme in baie organe en weefsels.
