NIE-NEFROPATIESE SISTINOSIS. Ook bekend as okulêre of "goedaardige" sistinose, hierdie vorm affekteer gewoonlik volwassenes gedurende middeljare; dit is eens volwasse sistinose genoem. Niersiekte kom nie by hierdie individue voor nie. Dit lyk asof die versteuring net die oë affekteer.
Wat is nefropatiese sistinose?
Nefropatiese sistinose is 'n seldsame siekte wat gewoonlik op 'n jong ouderdom by babas en kinders voorkom. Dit is 'n lewenslange toestand, maar beskikbare behandelings, soos sisteamienterapie en nieroorplanting, het mense met die siekte toegelaat om langer te lewe.
Watter soort dokter behandel nefropatiese sistinose?
'n Nefroloog is 'n spesialis in niersiekte en is die primêre gesondheidsorgverskaffer vir sistinose-pasiënte.
Wat is aangebore sistinose?
Sistinose is 'n seldsame genetiese afwyking wat 'n ophoping van die aminosuur sisteien in selle veroorsaak, wat kristalle vorm wat kan opbou en die selle kan beskadig. Hierdie kristalle beïnvloed baie stelsels in die liggaam negatief, veral die niere en oë.
Veroorsaak sistinose nierstene?
Die mees algemene simptoom van nie-nefropatiese (okulêre) sistinose is 'n kristalopbou in die korneas van die oë, wat pyn en verhoogde sensitiwiteit vir lig (fotosensitiwiteit) veroorsaak. Diegene met nie-nefropatiese sistinose ontwikkel gewoonlik nie nierprobleme of enige vandie ander simptome wat met sistinose geassosieer word.