2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Hyperkalemiese periodieke verlamming (HYPP, HyperKPP) is 'n oorgeërfde outosomale dominante versteuring wat natriumkanale in spierselle affekteer en die vermoë om kaliumvlakke in die bloed te reguleer.
Is hipokalemiese periodieke verlamming oorerflik?
Hypokalemiese periodieke verlamming (HOKPP) word oorgeërf op 'n outosomale dominante manier. Dit beteken dat 'n verandering (mutasie) in slegs een kopie van een van die verantwoordelike gene in elke sel genoeg is om simptome van die toestand te veroorsaak.
Watter tipe mutasie veroorsaak hiperkalemiese periodieke verlamming?
Mutasies in die SCN4A-geen kan hiperkalemiese periodieke verlamming veroorsaak. Die SCN4A-geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat 'n noodsaaklike rol speel in spiere wat vir beweging gebruik word (skeletspiere). Vir die liggaam om normaal te beweeg, moet hierdie spiere gespanne (saamtrek) en op 'n gekoördineerde manier ontspan.
Hoe beïnvloed hiperkalemiese periodieke verlamming die selmembraan?
Hypokalemiese periodieke verlamming
Ioonkanaal-disfunksie kan sametrekking belemmer deur die aksiepotensiaal wat langs die membraan skiet te benadeel. 'n Kenmerkende simptoom van hierdie verskynsel staan bekend as "periodieke verlamming," 'n vorm van paroksismale swakheid wat voorkom in die afwesigheid van neuromuskulêre aansluiting of motorneuronsiekte.
Wat veroorsaak hipokalemiese periodieke verlamming?
Inleiding. Hipokalemiese periodieke verlamming (HypoKPP) is 'n seldsame afwyking wat gekenmerk word deur die voorkoms van episodiese ernstige spierswakheid, gewoonlik veroorsaak deur strawwe oefening of hoëkoolhidraatdieet. HipoKPP-episodes word geassosieer met lae serumkaliumvlakke.
Aanbeveel:
Is lengte dominant of resessief?
'n Ertjieplant kan 'n kopie hê van die hoogtegeen wat gekodeer het vir "lang" en 'n kopie van dieselfde geen wat vir "kort" gekodeer het. Maar die lang alleel is "dominant, " wat beteken dat 'n lang-kort alleelkombinasie 'n lang plant tot gevolg sal hê.
Is sistinose outosomaal dominant?
Cistinose word veroorsaak deur mutasies van die CTNS-geen en word geërf as 'n outosomale resessiewe siekte. Wat doen sistinose aan die liggaam? In mense met sistinose kan 'n opbou van sistien tot die vorming van kristalle lei. Sistinose kan baie dele van die liggaam beïnvloed, insluitend die oë, spiere, brein, hart, witbloedselle, skildklier en pankreas.
Kan hiperkalemiese periodieke verlamming voorkom word?
Kan hipokalemiese periodieke verlammingsaanvalle voorkom word? Alhoewel hypoPP nie voorkom kan word nie, kan jy stappe doen om te verminder hoe gereeld jy 'n episode ervaar en help om die erns daarvan te verminder. Hoe voorkom jy periodieke verlamming?
Wie raak hiperkalemiese periodieke verlamming?
Hyperkalemiese periodieke verlamming raak 'n geskatte 1 uit 200 000 mense. Wie kry periodieke verlamming? Wie kry primêre periodieke verlamming? Dit raak ongeveer 5 000 tot 6 000 individue in die VSA (~3 uit elke 200 000 mense), beide manlik en vroulik.
In hiperkalemiese periodieke verlamming?
Hyperkalemiese periodieke verlamming is 'n toestand wat episodes van uiterste spierswakheid of verlamming veroorsaak, wat gewoonlik in kinderskoene of vroeë kinderjare begin. Meestal behels hierdie episodes 'n tydelike onvermoë om spiere in die arms en bene te beweeg.
