Hyperkalemiese periodieke verlamming (HYPP, HyperKPP) is 'n oorgeërfde outosomale dominante versteuring wat natriumkanale in spierselle affekteer en die vermoë om kaliumvlakke in die bloed te reguleer.
Is hipokalemiese periodieke verlamming oorerflik?
Hypokalemiese periodieke verlamming (HOKPP) word oorgeërf op 'n outosomale dominante manier. Dit beteken dat 'n verandering (mutasie) in slegs een kopie van een van die verantwoordelike gene in elke sel genoeg is om simptome van die toestand te veroorsaak.
Watter tipe mutasie veroorsaak hiperkalemiese periodieke verlamming?
Mutasies in die SCN4A-geen kan hiperkalemiese periodieke verlamming veroorsaak. Die SCN4A-geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat 'n noodsaaklike rol speel in spiere wat vir beweging gebruik word (skeletspiere). Vir die liggaam om normaal te beweeg, moet hierdie spiere gespanne (saamtrek) en op 'n gekoördineerde manier ontspan.
Hoe beïnvloed hiperkalemiese periodieke verlamming die selmembraan?
Hypokalemiese periodieke verlamming
Ioonkanaal-disfunksie kan sametrekking belemmer deur die aksiepotensiaal wat langs die membraan skiet te benadeel. 'n Kenmerkende simptoom van hierdie verskynsel staan bekend as "periodieke verlamming," 'n vorm van paroksismale swakheid wat voorkom in die afwesigheid van neuromuskulêre aansluiting of motorneuronsiekte.
Wat veroorsaak hipokalemiese periodieke verlamming?
Inleiding. Hipokalemiese periodieke verlamming (HypoKPP) is 'n seldsame afwyking wat gekenmerk word deur die voorkoms van episodiese ernstige spierswakheid, gewoonlik veroorsaak deur strawwe oefening of hoëkoolhidraatdieet. HipoKPP-episodes word geassosieer met lae serumkaliumvlakke.
