Hoe algemeen is verstikkende torakale distrofie?

INHOUDSOPGAWE:

Hoe algemeen is verstikkende torakale distrofie?
Hoe algemeen is verstikkende torakale distrofie?
Anonim

Verstikkende torakale distrofie affekteer 'n geskatte 1 uit 100 000 tot 130 000 mense.

Is Jeune-sindroom dodelik?

Jeune-sindroom is baie ernstig, en baie kinders leef net 'n paar jaar. Asemhalingsprobleme is die grootste bekommernis. Hulle kan wissel van baie lig tot lewensgevaarlik. Jou kind kan simptome hê as 'n pasgebore kind of eers later.

Wat is versmorende torakale distrofie?

Verstikkende torakale distrofie (ATD) is 'n baie seldsame vorm van skeletale displasie wat hoofsaaklik die ontwikkeling van die beenstruktuur van die borskas (toraks) beïnvloed, wat lei tot 'n baie smal en klok -vormige bors.

Hoe word Jeune-sindroom gediagnoseer?

Jeune-sindroom kan voorgeboortelik opgespoor word deur ultraklankbeelding. Meer dikwels word dit na geboorte deur middel van X-strale gediagnoseer. Genetiese toetse kan ook gebruik word om 'n diagnose van Jeune-sindroom te bevestig.

Wat is kortrib-torakale displasie?

Kortrib-torakale displasie (SRTD) met of sonder polydaktielie verwys na 'n groep outosomale resessiewe skeletale ciliopatie wat gekenmerk word deur 'n vernou torakale hok, kort ribbes, verkorte buisvormig bene, en 'n 'driekop'-voorkoms van die acetabulaire dak.

Aanbeveel:

Hoe algemeen is kraniosynostose?

Hoe algemeen is kraniosynostose?

Kraniosynostose is algemeen en kom voor in een uit 2 200 lewende geboortes. Die toestand affekteer mans effens meer dikwels as wyfies. Kraniosynostose is meestal sporadies (kom per toeval voor), maar kan in sommige families geërf word. Op watter ouderdom word kraniosynostose gediagnoseer?

Is torakale middelrug?

Is torakale middelrug?

Gegewe sy ligging in die middel van die rug, verskaf die torakale ruggraat die liggaam van kernstabiliteit en beskerm die noodsaaklike interne organe van die borskas, insluitend die hart en longe. Daar is verskeie redes waarom mense aan torakale ruggraatpyn kan ly.

Wanneer torakale volume die torakale druk verhoog?

Wanneer torakale volume die torakale druk verhoog?

Longvolume brei uit omdat die diafragma saamtrek en die tussenribspiere trek saam, en sodoende die borsholte uitbrei. Hierdie toename in die volume van die borsholte verlaag druk in vergelyking met die atmosfeer, sodat lug in die longe jaag en sodoende die volume daarvan verhoog.

Wie het miotoniese distrofie ontdek?

Wie het miotoniese distrofie ontdek?

Miotoniese distrofie tipe 1 (DM1) is die mees algemene vorm van spierdistrofie, wat in volwassenheid begin. Sedert sy eerste beskrywing in 1909 deur Hans Steinert, het ons kennis oor DM1 geweldig gegroei. Wie het miotoniese distrofie gestig?

Is miotoniese distrofie dieselfde as spierdistrofie?

Is miotoniese distrofie dieselfde as spierdistrofie?

Miotoniese distrofie is deel van 'n groep oorgeërfde afwykings genaamd spierdistrofie. Dit is die mees algemene vorm van spierdistrofie wat in volwassenheid begin. Miotoniese distrofie word gekenmerk deur progressiewe spiervermorsing en swakheid.