2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Miotoniese distrofie tipe 1 (DM1) is die mees algemene vorm van spierdistrofie, wat in volwassenheid begin. Sedert sy eerste beskrywing in 1909 deur Hans Steinert, het ons kennis oor DM1 geweldig gegroei.
Wie het miotoniese distrofie gestig?
Geskiedenis. Miotoniese distrofie is die eerste keer beskryf deur 'n Duitse geneesheer, Hans Gustav Wilhelm Steinert, wat die eerste keer in 1909 'n reeks van 6 gevalle van die toestand gepubliseer het.
Hoe het miotoniese distrofie sy naam gekry?
Miotoniese distrofie word dikwels afgekort as "DM" in verwysing na sy Griekse naam, dystrophia myotonica. Nog 'n naam wat af en toe vir hierdie afwyking gebruik word, is Steinert-siekte, na die Duitse dokter wat die afwyking oorspronklik in 1909 beskryf het.
Wat is DM1 mediese term?
Miotoniese distrofie tipe 1 (DM1) is 'n multisisteemafwyking wat skeletspiere en gladdespiere sowel as die oog, hart, endokriene stelsel en sentrale senuweestelsel aantas.
Kan meisies miotoniese distrofie kry?
Mans en vroue is ewe geneig om miotoniese distrofie aan hul kinders oor te dra. Miotoniese distrofie is 'n genetiese siekte en kan dus deur die kind van 'n geaffekteerde ouer geërf word as hulle die mutasie in die DNA van die ouer ontvang. Die siekte kan deur beide geslagte oorgedra en gelyk geërf word.
Aanbeveel:
Wie het dystrofiese epidermolysis bullosa ontdek?
In die laat 1980's het Robert Burgeson, PhD, en sy navorsingsgroep by Shriner's-hospitaal in Portland, Oregon, tipe-7-kollageen ontdek en gehelp om te wys dat pasiënte met resessiewe distrofiese EB het nie hierdie proteïen gehad nie. Waar het epidermolysis bullosa vandaan gekom?
Wie het geïnduseerde passingsteorie ontdek?
Die geïnduseerde-pas-model is die eerste keer deur Koshland in 1958 voorgestel om die proteïenkonformasieveranderinge in die bindingsproses te verduidelik. Hierdie model stel voor dat 'n ensiem, wanneer dit met sy substraat bind, die koppelvlak deur fisiese interaksies optimaliseer om die finale komplekse struktuur te vorm.
Wie het virgo-supergroep ontdek?
In die 1950's was Frans–Amerikaanse sterrekundige Gérard Henri de Vaucouleurs die eerste wat aangevoer het dat hierdie oormaat 'n grootskaalse sterrestelselagtige struktuur verteenwoordig, wat die term "Plaaslik" geskep het. Supergalaxy"
Is miotoniese distrofie dieselfde as spierdistrofie?
Miotoniese distrofie is deel van 'n groep oorgeërfde afwykings genaamd spierdistrofie. Dit is die mees algemene vorm van spierdistrofie wat in volwassenheid begin. Miotoniese distrofie word gekenmerk deur progressiewe spiervermorsing en swakheid.
Hoe algemeen is verstikkende torakale distrofie?
Verstikkende torakale distrofie affekteer 'n geskatte 1 uit 100 000 tot 130 000 mense. Is Jeune-sindroom dodelik? Jeune-sindroom is baie ernstig, en baie kinders leef net 'n paar jaar. Asemhalingsprobleme is die grootste bekommernis.
