In die laat 1980's het Robert Burgeson, PhD, en sy navorsingsgroep by Shriner's-hospitaal in Portland, Oregon, tipe-7-kollageen ontdek en gehelp om te wys dat pasiënte met resessiewe distrofiese EB het nie hierdie proteïen gehad nie.
Waar het epidermolysis bullosa vandaan gekom?
Epidermolysis bullosa word gewoonlik oorgeërf. Die siektegeen kan oorgedra word vanaf een ouer wat die siekte (outosomale dominante oorerwing) het. Of dit kan van albei ouers oorgedra word (outosomale resessiewe oorerwing) of ontstaan as 'n nuwe mutasie in die geaffekteerde persoon wat oorgedra kan word.
Wat is distrofiese epidermolysis bullosa?
Dystrofiese epidermolysis bullosa is een van die hoofvorme van 'n groep toestande wat epidermolysis bullosa genoem word. Epidermolysis bullosa veroorsaak dat die vel baie broos is en maklik blase. Blase en velerosies vorm in reaksie op geringe besering of wrywing, soos vryf of krap.
Wie is Marky jaquez?
(KSNW) – Twintigjarige Marky Jaquez is gebore met die seldsame velsiekte “Epidermolysis bullosa,” ook bekend as vlindersindroom. Sy ma, Melissa Jaquez, wat sy TikTok-rekening bestuur, het gesê video's van haar seun word deur TikTok gevlag en afgeneem.
Is distrofiese epidermolysis bullosa 'n seldsame siekte?
Epidermolysis bullosa acquisita ('n verworwe vorm van EB) is 'n skaarsouto-immuunversteuring en word nie geërf nie.
