2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Miotoniese distrofie is deel van 'n groep oorgeërfde afwykings genaamd spierdistrofie. Dit is die mees algemene vorm van spierdistrofie wat in volwassenheid begin. Miotoniese distrofie word gekenmerk deur progressiewe spiervermorsing en swakheid.
Wat is die verskil tussen miotoniese distrofie en spierdistrofie?
Spierdistrofie (MD) verwys na 'n groep van nege genetiese siektes wat progressiewe swakheid en degenerasie van spiere veroorsaak wat tydens vrywillige beweging gebruik word. Miotoniese distrofie (DM) is een van die spierdistrofies. Dit is die algemeenste vorm wat by volwassenes gesien word en daar word vermoed dat dit een van die algemeenste vorms is.
Is miotoniese distrofie lewensgevaarlik?
Kry 'n prognose
Dikwels is die afwyking lig en word slegs geringe spierswakheid of katarakte laat in die lewe gesien. Aan die teenoorgestelde kant van die spektrum, lewensgevaarlike neuromuskulêre, kan hart- en pulmonale komplikasies in die ernstigste gevalle voorkom wanneer kinders met die aangebore vorm van die versteuring gebore word.
Wat is die lewensverwagting van iemand met miotoniese distrofie?
Oorlewing vir 180 pasiënte (uit die register) met 'n tipe miotoniese distrofie van volwassenes is vasgestel deur die Kaplan-Meier-metode. Die mediaan oorlewing was 60 jaar vir mans en 59 jaar vir vroue.
Is miotoniese spierdistrofie geneesbaar?
Daar is tans geen geneesmiddel of spesifieke behandeling vir miotoniese distrofie nie. Enkelstutte en beenstutte kan help wanneer spierswakheid erger word. Daar is ook medikasie wat die miotonie kan verminder. Ander simptome van miotoniese distrofie soos die hartprobleme, en oogprobleme (katarakte) kan ook behandel word.
Aanbeveel:
Waarom is pseudohipertrofiese spierdistrofie net by mans?
Die DMD-geen is op die X-chromosoom geleë, dus Duchenne-spierdistrofie is 'n X-gekoppelde siekte en affekteer meestal mans want hulle het net een kopie van die X-chromosoom. Tref spierdistrofie net mans aan? Duchenne-spierdistrofie, soms verkort tot DMD of net Duchenne, is 'n seldsame genetiese siekte.
Wie het miotoniese distrofie ontdek?
Miotoniese distrofie tipe 1 (DM1) is die mees algemene vorm van spierdistrofie, wat in volwassenheid begin. Sedert sy eerste beskrywing in 1909 deur Hans Steinert, het ons kennis oor DM1 geweldig gegroei. Wie het miotoniese distrofie gestig?
Wie kry spierdistrofie?
Spierdistrofie kom voor in beide geslagte en in alle ouderdomme en rasse. Die mees algemene variëteit, Duchenne, kom egter gewoonlik by jong seuns voor. Mense met 'n familiegeskiedenis van spierdistrofie loop 'n groter risiko om die siekte te ontwikkel of dit aan hul kinders oor te dra.
Hoekom vind spierdistrofie plaas?
In die meeste gevalle kom spierdistrofie (MD) in gesinne voor. Dit ontwikkel gewoonlik nadat 'n foutiewe geen van een of albei ouers geërf is. MD word veroorsaak deur mutasies (veranderinge) in die gene wat verantwoordelik is vir gesonde spierstruktuur en -funksie.
Hoe algemeen is verstikkende torakale distrofie?
Verstikkende torakale distrofie affekteer 'n geskatte 1 uit 100 000 tot 130 000 mense. Is Jeune-sindroom dodelik? Jeune-sindroom is baie ernstig, en baie kinders leef net 'n paar jaar. Asemhalingsprobleme is die grootste bekommernis.
