Miotoniese distrofie is deel van 'n groep oorgeërfde afwykings genaamd spierdistrofie. Dit is die mees algemene vorm van spierdistrofie wat in volwassenheid begin. Miotoniese distrofie word gekenmerk deur progressiewe spiervermorsing en swakheid.
Wat is die verskil tussen miotoniese distrofie en spierdistrofie?
Spierdistrofie (MD) verwys na 'n groep van nege genetiese siektes wat progressiewe swakheid en degenerasie van spiere veroorsaak wat tydens vrywillige beweging gebruik word. Miotoniese distrofie (DM) is een van die spierdistrofies. Dit is die algemeenste vorm wat by volwassenes gesien word en daar word vermoed dat dit een van die algemeenste vorms is.
Is miotoniese distrofie lewensgevaarlik?
Kry 'n prognose
Dikwels is die afwyking lig en word slegs geringe spierswakheid of katarakte laat in die lewe gesien. Aan die teenoorgestelde kant van die spektrum, lewensgevaarlike neuromuskulêre, kan hart- en pulmonale komplikasies in die ernstigste gevalle voorkom wanneer kinders met die aangebore vorm van die versteuring gebore word.
Wat is die lewensverwagting van iemand met miotoniese distrofie?
Oorlewing vir 180 pasiënte (uit die register) met 'n tipe miotoniese distrofie van volwassenes is vasgestel deur die Kaplan-Meier-metode. Die mediaan oorlewing was 60 jaar vir mans en 59 jaar vir vroue.
Is miotoniese spierdistrofie geneesbaar?
Daar is tans geen geneesmiddel of spesifieke behandeling vir miotoniese distrofie nie. Enkelstutte en beenstutte kan help wanneer spierswakheid erger word. Daar is ook medikasie wat die miotonie kan verminder. Ander simptome van miotoniese distrofie soos die hartprobleme, en oogprobleme (katarakte) kan ook behandel word.
