Die DMD-geen is op die X-chromosoom geleë, dus Duchenne-spierdistrofie is 'n X-gekoppelde siekte en affekteer meestal mans want hulle het net een kopie van die X-chromosoom.
Tref spierdistrofie net mans aan?
Duchenne-spierdistrofie, soms verkort tot DMD of net Duchenne, is 'n seldsame genetiese siekte. Dit raak hoofsaaklik mans, maar kan in seldsame gevalle ook vrouens raak.
Hoekom is daar meer mans met Duchenne-spierdistrofie as wyfies?
Vroue en DMD
Siektes wat in 'n X-gekoppelde resessiewe patroon geërf word, affekteer meestal mans omdat 'n tweede X-chromosoom gewoonlik vroue beskerm teen simptome.
Waarom word Duchenne-spierdistrofie byna altyd by seuns aangetref?
Duchenne MD raak seuns meer dikwels as meisies omdat die distrofien-geen op die X-chromosoom is. Seuns het net een X-chromosoom en meisies het twee. Meisies kan dus byna altyd werkende distrofien maak deur die distrofien-geen op hul tweede X-chromosoom te gebruik.
Hoekom kry wyfies nie spierdistrofie nie?
Dit is omdat die gemuteerde geen verantwoordelik vir Duchenne in die X-chromosoom geleë is. Meisies het twee X-chromosome, wat beteken dat die liggaam gewoonlik die chromosoom wat die mutasie dra, inaktiveer. Die wyfie sal die mutasie dra, maar manifesteer min tot geensimptome van die siekte.
