2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Die DMD-geen is op die X-chromosoom geleë, dus Duchenne-spierdistrofie is 'n X-gekoppelde siekte en affekteer meestal mans want hulle het net een kopie van die X-chromosoom.
Tref spierdistrofie net mans aan?
Duchenne-spierdistrofie, soms verkort tot DMD of net Duchenne, is 'n seldsame genetiese siekte. Dit raak hoofsaaklik mans, maar kan in seldsame gevalle ook vrouens raak.
Hoekom is daar meer mans met Duchenne-spierdistrofie as wyfies?
Vroue en DMD
Siektes wat in 'n X-gekoppelde resessiewe patroon geërf word, affekteer meestal mans omdat 'n tweede X-chromosoom gewoonlik vroue beskerm teen simptome.
Waarom word Duchenne-spierdistrofie byna altyd by seuns aangetref?
Duchenne MD raak seuns meer dikwels as meisies omdat die distrofien-geen op die X-chromosoom is. Seuns het net een X-chromosoom en meisies het twee. Meisies kan dus byna altyd werkende distrofien maak deur die distrofien-geen op hul tweede X-chromosoom te gebruik.
Hoekom kry wyfies nie spierdistrofie nie?
Dit is omdat die gemuteerde geen verantwoordelik vir Duchenne in die X-chromosoom geleë is. Meisies het twee X-chromosome, wat beteken dat die liggaam gewoonlik die chromosoom wat die mutasie dra, inaktiveer. Die wyfie sal die mutasie dra, maar manifesteer min tot geensimptome van die siekte.
Aanbeveel:
Waarom het mango net een saad?
Waarom het mango een saad en baie waatlemoen? 'n bevrugte ovule ontwikkel in 'n saad en eierstok ontwikkel in 'n vrug. By sommige blomme bestaan die eierstok slegs uit een ovule. Daarom het Mango net een saadjie. Het mango een saadjie?
Watter tipe staan ook bekend as pseudohipertrofiese md?
Ander Name: Spierdistrofie, Duchenne; DMD; Spierdistrofie, pseudohipertrofies progressief, Duchenne-tipe. Watter tipe staan ook bekend as Pseudohipertrofies? n. Die mees algemene vorm van spierdistrofie, waarin vet en veselweefsel spierweefsel infiltreer, wat uiteindelike verswakking van die respiratoriese spiere en die miokardium veroorsaak.
Is miotoniese distrofie dieselfde as spierdistrofie?
Miotoniese distrofie is deel van 'n groep oorgeërfde afwykings genaamd spierdistrofie. Dit is die mees algemene vorm van spierdistrofie wat in volwassenheid begin. Miotoniese distrofie word gekenmerk deur progressiewe spiervermorsing en swakheid.
Wie kry spierdistrofie?
Spierdistrofie kom voor in beide geslagte en in alle ouderdomme en rasse. Die mees algemene variëteit, Duchenne, kom egter gewoonlik by jong seuns voor. Mense met 'n familiegeskiedenis van spierdistrofie loop 'n groter risiko om die siekte te ontwikkel of dit aan hul kinders oor te dra.
Hoekom vind spierdistrofie plaas?
In die meeste gevalle kom spierdistrofie (MD) in gesinne voor. Dit ontwikkel gewoonlik nadat 'n foutiewe geen van een of albei ouers geërf is. MD word veroorsaak deur mutasies (veranderinge) in die gene wat verantwoordelik is vir gesonde spierstruktuur en -funksie.