Ander Name: Spierdistrofie, Duchenne; DMD; Spierdistrofie, pseudohipertrofies progressief, Duchenne-tipe.
Watter tipe staan ook bekend as Pseudohipertrofies?
n. Die mees algemene vorm van spierdistrofie, waarin vet en veselweefsel spierweefsel infiltreer, wat uiteindelike verswakking van die respiratoriese spiere en die miokardium veroorsaak. Die siekte, wat byna uitsluitlik mans raak, begin in die vroeë kinderjare en veroorsaak gewoonlik die dood voor volwassenheid.
Wat is pseudo-spierdistrofie?
Duchenne-spierdistrofie (DMD) is 'n genetiese afwyking wat gekenmerk word deur progressiewe spierdegenerasie en -swakheid as gevolg van die veranderinge van 'n proteïen genaamd distrofien wat help om spierselle ongeskonde te hou. DMD is een van vier toestande bekend as distrofinopatieë.
Wat is die oorsake van Duchenne-spierdistrofie?
DMD word veroorsaak deur veranderinge (mutasies) van die DMD-geen op die X-chromosoom. Die geen reguleer die produksie van 'n proteïen genaamd distrofien wat in assosiasie met die binnekant van die membraan van skelets- en hartspierselle gevind word.
Wat is die toestand MD?
Die spierdistrofieë (MD) is 'n groep oorgeërfde genetiese toestande wat die spiere geleidelik laat verswak, wat lei tot 'n toenemende vlak van gestremdheid. MD is 'n progressiewe toestand, watbeteken dit word erger met verloop van tyd.