Kobalamien C-siekte (cblC), ook bekend as metielmalonsuururie met homosistinurie homosistinurie Homosistinurie of HCU is 'n oorerflike versteuring van die metabolisme van die aminosuur metionien as gevolg van 'n tekort aan sistetionien beta sintase of metionien sintase. Dit is 'n oorgeërfde outosomale resessiewe eienskap, wat beteken dat 'n kind 'n kopie van die defekte geen van albei ouers moet erf om aangetas te word. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
, is 'n oorerflike siekte wat gekenmerk word deur hipotonie, lusteloosheid, intellektuele en ontwikkelingsgestremdhede, aanvalle, visieprobleme en bloedverwante probleme.
Wat is kobalamien C-siekte?
Agtergrond Gekombineerde metielmalonzuururie en homosistinurie kobalamien C-tipe (kobalamien C-siekte) is 'n aangebore metaboliese versteuring wat bestaan uit 'n verswakte intrasellulêre sintese van die 2 aktiewe vorme van vitamien B12(kobalamien), naamlik adenosielkobalamien en metielkobalamien, wat lei tot verhoogde vlakke van …
Waarvoor is kobalamien goed?
Vitamien B-12 (kobalamien) speel 'n noodsaaklike rol in rooibloedselvorming, selmetabolisme, senuweefunksie en die produksie van DNA, die molekules binne selle wat genetiese inligting. Voedselbronne van vitamien B-12 sluit pluimvee, vleis, vis en suiwelprodukte in.
Waar word kobalamien gevind?
Vitamien B12, of kobalamien, isnatuurlik gevind in dierekos. Dit kan ook by voedsel of aanvullings gevoeg word. Vitamien B12 is nodig om rooibloedselle en DNA te vorm. Dit is ook 'n sleutelspeler in die funksie en ontwikkeling van brein- en senuweeselle.
Wat is die mediese term vir vitamien B12?
Kobalamien; Sianokobalamien. Vitamien B12, ook genoem kobalamien, is een van 8 B-vitamiene.
