Outlook. Mense met alkaptonurie het 'n normale lewensverwagting. Hulle sal egter gewoonlik ernstige simptome ervaar, soos pyn en verlies aan beweging in die gewrigte, wat lewenskwaliteit aansienlik beïnvloed.
Kan jy sterf aan alkaptonurie?
Alkaptonurie-pasiënte ontwikkel artritis en ly ook dikwels aan ander siektes, insluitend kardiovaskulêre en niersiekte. Noodlottige gevalle van alkaptonurie kom selde voor, en die dood is dikwels die gevolg van nier- of hartkomplikasies.
Wat gebeur met 'n persoon met alkaptonurie?
Alkaptonurie is 'n seldsame genetiese metaboliese afwyking wat gekenmerk word deur die ophoping van homogentisiensuur in die liggaam. Geaffekteerde individue het nie genoeg funksionele vlakke van 'n ensiem wat nodig is om homogentisiensuur af te breek nie. Geaffekteerde individue kan donker urine hê of urine wat swart word wanneer dit aan lug blootgestel word.
Is alkaptonurie 'n oordraagbare siekte?
Alkaptonuria word geërf, wat beteken dit word deur families oorgedra. As albei ouers 'n nie-werkende kopie van die geen dra wat met hierdie toestand verband hou, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel.
Hoe algemeen is alkaptonurie?
Hierdie toestand is skaars en raak 1 uit 250 000 tot 1 miljoen mense wêreldwyd. Alkaptonuria is meer algemeen in sekere gebiede van Slowakye (waar dit 'n voorkoms van ongeveer 1 uit 19 000 mense het) en in die Dominikaanse Republiek.
