Alkaptonurie word geërf as 'n outosomale resessiewe eienskap. Resessiewe genetiese afwykings vind plaas wanneer 'n individu dieselfde abnormale geen vir dieselfde eienskap van elke ouer erf.
Kom alkaptonurie in gesinne voor?
Alkaptonuria word geërf, wat beteken dit word deur families oorgedra. As albei ouers 'n nie-werkende kopie van die geen dra wat met hierdie toestand verband hou, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel.
Wat is die simptome van alkaptonurie?
'n Duidelike teken van alkaptonurie by volwassenes is verdikking en blou-swart verkleuring van oorkraakbeen. Dit word ochronose genoem. Die oorwas kan ook swart of rooibruin wees. Baie mense ontwikkel ook bruin of grys kolle op die wit van hul oë.
Is alkaptonurie en fenielketonurie dieselfde?
Alkaptonuria is 'n resessiewe genetiese tekort wat lei tot die onvolledige oksidasie van tirosien en fenielalanien, wat verhoogde vlakke van homogentisiese (of melaniensuur) veroorsaak. Dit staan ook bekend as fenielketonurie en ochronose.
Wat is die gebrekkige ensiem van alkaptonurie?
Alkaptonurie is 'n outosomale resessiewe versteuring wat veroorsaak word deur 'n tekort aan die ensiemhomogenisaat 1, 2-dioksigenase. Hierdie ensiemtekort lei tot verhoogde vlakke van homogentisiensuur, 'n produk van tirosien- en fenielalanienmetabolisme.
