Huntington se siekte is 'n outosomale dominante afwyking, wat beteken dat 'n persoon slegs een kopie van die defekte geen nodig het om die afwyking te ontwikkel. Met die uitsondering van gene op die geslagschromosome, erf 'n persoon twee kopieë van elke geen - een kopie van elke ouer.
Hoe het Huntington se siekte deur gesinne gegaan?
Huntington-siekte (HD) word geërf op 'n outosomale dominante wyse. Dit beteken dat 'n verandering (mutasie) in slegs een van die 2 kopieë van die HTT-geen genoeg is om die toestand te veroorsaak. Wanneer 'n persoon met HD kinders het, het elke kind 'n 50% (1 uit 2) kans om die gemuteerde geen te erf en die toestand te ontwikkel.
Wie dra die geen vir Huntington se siekte?
Huntington se siekte is 'n progressiewe breinafwyking wat veroorsaak word deur 'n enkele defekte geen op chromosoom 4 - een van die 23 menslike chromosome wat 'n persoon se hele genetiese kode dra. Hierdie gebrek is "dominant", wat beteken dat enigiemand wat dit van 'n ouer metHuntington's erf, uiteindelik die siekte sal ontwikkel.
Kan jy Huntington se siekte kry as nie een van jou ouers dit het nie?
Dit is moontlik om HD te ontwikkel selfs al is daar geen bekende familielede met die toestand nie. Ongeveer 10% van mense met HD het nie 'n familiegeskiedenis nie. Soms is dit omdat 'n ouer of grootouer verkeerdelik gediagnoseer is met 'n ander toestand soosParkinson se siekte, terwyl hulle in werklikheid HD gehad het.
Kom Huntington se siekte van ma of pa af?
Daar was berigte dat Huntington se chorea by jeugdiges byna altyd van die vader geërf word, en dat laat-aanvang Huntington se chorea meer dikwels van die ma geërf word as van die vader.
