Alkaptonuria word geërf, wat beteken dit is oorgedra deur families. As albei ouers 'n nie-werkende kopie van die geen dra wat met hierdie toestand verband hou, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel.
Waarom is alkaptonurie 'n resessiewe siekte?
Alkaptonurie is 'n seldsame outosomaal resessiewe versteuring wat is as gevolg van 'n mutasie in die homogenisaat 1, 2 dioksigenase (HGD) geen, wat lei tot abnormaliteite van tirosienkatabolisme en weefselafsetting van homogenisiensuur.
Is alkaptonurie 'n outosomale resessiewe siekte?
Alkaptonurie word geërf as 'n outosomale resessiewe eienskap. Resessiewe genetiese afwykings vind plaas wanneer 'n individu dieselfde abnormale geen vir dieselfde eienskap van elke ouer erf.
Watter aminosuur veroorsaak alkaptonurie?
Alkaptonurie, of "swart urine-siekte", is 'n baie seldsame oorgeërfde afwyking wat verhoed dat die liggaam twee proteïenboublokke (aminosure) genaamd tirosien en fenielalanien volledig afbreek. Dit lei tot die opbou van 'n chemikalie genaamd homogentisiensuur in die liggaam.
Hoe word fenielketonurie veroorsaak?
PKU word veroorsaak deur 'n defek in die geen wat help om die ensiem te skep wat nodig is om fenielalanien af te breek. Sonder die ensiem wat nodig is om fenielalanien te verwerk, kan 'n gevaarlike opbou ontwikkel wanneer 'n persoon met PKU voedsel eet wat proteïene bevat of aspartaam eet, 'n kunsmatigeversoeter.
