Hoe word alkaptonurie oorgedra?

INHOUDSOPGAWE:

Hoe word alkaptonurie oorgedra?
Hoe word alkaptonurie oorgedra?
Anonim

Alkaptonuria word geërf, wat beteken dit is oorgedra deur families. As albei ouers 'n nie-werkende kopie van die geen dra wat met hierdie toestand verband hou, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel.

Waarom is alkaptonurie 'n resessiewe siekte?

Alkaptonurie is 'n seldsame outosomaal resessiewe versteuring wat is as gevolg van 'n mutasie in die homogenisaat 1, 2 dioksigenase (HGD) geen, wat lei tot abnormaliteite van tirosienkatabolisme en weefselafsetting van homogenisiensuur.

Is alkaptonurie 'n outosomale resessiewe siekte?

Alkaptonurie word geërf as 'n outosomale resessiewe eienskap. Resessiewe genetiese afwykings vind plaas wanneer 'n individu dieselfde abnormale geen vir dieselfde eienskap van elke ouer erf.

Watter aminosuur veroorsaak alkaptonurie?

Alkaptonurie, of "swart urine-siekte", is 'n baie seldsame oorgeërfde afwyking wat verhoed dat die liggaam twee proteïenboublokke (aminosure) genaamd tirosien en fenielalanien volledig afbreek. Dit lei tot die opbou van 'n chemikalie genaamd homogentisiensuur in die liggaam.

Hoe word fenielketonurie veroorsaak?

PKU word veroorsaak deur 'n defek in die geen wat help om die ensiem te skep wat nodig is om fenielalanien af te breek. Sonder die ensiem wat nodig is om fenielalanien te verwerk, kan 'n gevaarlike opbou ontwikkel wanneer 'n persoon met PKU voedsel eet wat proteïene bevat of aspartaam eet, 'n kunsmatigeversoeter.

Aanbeveel:

Interessante artikels
Wat is CPA-bemarking?
Lees meer

Wat is CPA-bemarking?

Koste per aksie, wat ook soms in bemarkingsomgewings verkeerd opgevat word as koste per verkryging, is 'n aanlyn advertensiemeting en prysmodel wat verwys na 'n gespesifiseerde handeling, byvoorbeeld 'n verkoop, klik of vorm indiening. Hoe werk CPA-bemarking?

Wanneer het die term dronk as 'n stinkdier ontstaan?
Lees meer

Wanneer het die term dronk as 'n stinkdier ontstaan?

Maar ons glo dat "dronk soos 'n skunk," 'n Amerikaanse uitdrukking wat in die 1920's ontstaan het, bloot rymende sleng is en geen werklike verband met skunkdom het nie. Ons sê dit omdat die dronkens vir meer as 600 jaar beskryf word as "

Wat is anamorfiese formaat?
Lees meer

Wat is anamorfiese formaat?

Anamorfiese formaat is die kinematografiese tegniek om 'n wyeskermprent op standaard 35 mm-film of ander visuele opnamemedia te neem met 'n nie-wyeskerm-inheemse aspekverhouding. Wat is die punt van anamorfies? Anamorfiese lense vang 'n uiters wye gesigsveld vas sonder om gesigte te verdraai, selfs tydens uiterste nabyskote.