Die naam Alkaptonuria is afgelei van die Arabiese woord "alkali" (wat alkali beteken) en die Griekse woord wat beteken "om suurstof gulsig in alkali op te suig". Die naam is in 1859 deur Boedeker geskep nadat hy ongewone verminderende eienskappe in die urine van 'n pasiënt ontdek het.
Waardeur word alkaptonurie veroorsaak?
Die geen betrokke by alkaptonurie is die HGD-geen. Dit verskaf instruksies vir die maak van 'n ensiem genaamd homogentisaatoksidase, wat nodig is om homogentisiensuur af te breek. Jy moet twee kopieë van die foutiewe HGD-geen (een van elke ouer) erf om alkaptonurie te ontwikkel.
Waar word alkaptonurie gevind?
Alkaptonurie is 'n seldsame siekte. Volgens die National Institutes of He alth raak die toestand ongeveer 1 uit 250 000 tot 1 miljoen mense wêreldwyd, maar is meer algemeen in Slowakye en die Dominikaanse Republiek, wat ongeveer 1 uit 19, 000 mense.
Wie het alkaptonurie-siekte ontdek?
Later is hierdie verbinding as homogentisiensuur geïdentifiseer. In 1890 het die Engelse geneesheer Archibald Garrod die urine van 'n 3 maande oue seuntjie ondersoek – dit was geelbruinerig en dr. Garrod het alkaptonurie gediagnoseer.
Hoe algemeen is alkaptonurie?
Hierdie toestand is skaars en raak 1 uit 250 000 tot 1 miljoen mense wêreldwyd. Alkaptonuria is meer algemeen in sekere gebiede van Slowakye (waar dit 'n voorkoms van ongeveer 1 uit 19 000 mense het)en in die Dominikaanse Republiek.
