Die definitiewe diagnose word vasgestel deur lewerbiopsie of lykskouing. Die meeste babas wat geaffekteer word, swig aan die siekte gedurende die vroeë weke van hul lewe.
Hoe toets jy vir ingebore metabolismefoute?
Ingebore metabolismefoute kan in utero voorkom; by pasgeborenes; of by kinders, adolessente en volwassenes. Sommige IEM kan in utero opgespoor word met die gebruik van ultraklank. Meestal word IEM by pasgebore sifting opgespoor.
Hoe word metaboliese afwykings gediagnoseer?
Dokters diagnoseer metaboliese versteurings met siftingstoetse. Bloedtoetse en 'n fisiese ondersoek is standaard dele van die diagnoseproses. Met soveel oorgeërfde metaboliese afwykings, sal elke soort toetsing of sifting anders wees.
Kan ingebore metabolismefoute gediagnoseer word deur DNS-toetse?
Die huidige resultate dui daarop dat genetiese analise deur gebruik te maak van uitgebreide volgende-generasie volgordebepalingspanele gebruik kan word as 'n bevestigingstoets vir vermoedelike ingebore metabolismefoute wat in pasgebore siftingsprogramme opgespoor word. Biochemiese toetse kan baie nuttig wees wanneer 'n diagnose onduidelik is.
Wanneer moet jy aangebore metabolismefoute vermoed?
Ongediagnoseerde metaboliese siekte moet oorweeg word by ouer kinders (>5 jr), adolessente, of selfs volwassenes met subtiele neurologiese of psigiatriese abnormaliteite.
