2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Ingebore metabolismefoute (IEM) is genetiese toestande wat metaboliese weë blokkeer wat betrokke is by die afbreek van voedingstowwe en die generering van energie. Versteuring van hierdie metaboliese weë lei tot 'n spektrum van kliniese bevindings wat verskeie orgaanstelsels beïnvloed.
Wat is die mees algemene aangebore fout van metabolisme?
Fenielketonurie KliniekDie mees algemene vorm van PKU spruit uit die afwesigheid van 'n enkele ensiem, fenielalanienhidroksilase en is die algemeenste bekende ingebore metabolismefout.
Wat is die betekenis van ingebore metabolismefout?
Aangebore metabolismefoute is skaars genetiese (oorgeërfde) afwykings waarin die liggaam nie behoorlik kos in energie kan omskep nie. Die afwykings word gewoonlik veroorsaak deur defekte in spesifieke proteïene (ensieme) wat help om dele van voedsel af te breek (metaboliseer).
Wat is 'n paar voorbeelde van ingebore foute van metabolisme?
Voorbeelde van ingebore metabolismefoute sluit in albinisme, sistinurie ('n oorsaak van nierstene), fenielketonurie (PKU), en sommige vorme van jig, sonsensitiwiteit en skildkliersiekte. Hierdie is slegs 'n paar van die honderde bekende ingebore metabolismefoute.
Wat is die tekens en simptome van ingebore metabolismefoute?
Simptome
- Onbedoelde gewigsverlies, of 'n mislukking om gewig op te tel en by babas en kinders te groei.
- Moegheid en gebrekvan energie.
- Hipoglukemie of lae bloedsuiker.
- Swak voedingsgewoontes.
- Maagprobleme of braking.
- Hoë vlakke van suur of ammoniak in die bloed.
- Abnormale lewerfunksie.
- Ontwikkelingsagterstande by babas en kinders.
Aanbeveel:
Wat is die gevolg van foute?
Foute is krake in die aardkors waarlangs daar beweging is. … As spanning langs 'n fout opbou en dan skielik losgelaat word, is die resultaat 'n aardbewing. Frakture is bloot krake in die kors waar daar geen beweging is nie. Foute word geklassifiseer volgens die rigting van relatiewe beweging langs die fout.
Hoekom is persoonlikheid ingebore?
Beide natuur en koester natuur en koester Sielkundige Francis G alton, 'n neef van die natuurkenner Charles Darwin, het beide die terme natuur versus koester en eugenetika geskep en geglo dat intelligensie die resultaat was van genetika. https:
Hoe om ingebore metabolismefoute te diagnoseer?
Die definitiewe diagnose word vasgestel deur lewerbiopsie of lykskouing. Die meeste babas wat geaffekteer word, swig aan die siekte gedurende die vroeë weke van hul lewe. Hoe toets jy vir ingebore metabolismefoute? Ingebore metabolismefoute kan in utero voorkom;
Wanneer afstande klein is, watter van die volgende foute is weglaatbaar?
Wanneer afstande klein is, watter van die volgende foute is weglaatbaar? Verduideliking: Die effek van kromming is om staaflesing te verhoog. Wanneer die afstande klein is, is die fout weglaatbaar. Watter van die volgende fout kom onder persoonlike fout?
Tel dubbele foute as ongedwonge foute?
'n Fout wat voortspruit uit 'n "forsende" of "aggressiewe skoot" sal gedwing word. "Per definisie dubbelfoute is ongedwonge foute." Wat tel as 'n ongedwonge fout in tennis? 'n Speler leun effens na links in die middel van 'n punt, en die teenstander vang dit in sy of haar perifere visie en verander 'n skoot op die laaste sekonde op soek na 'n strategiese voordeel.
