Ingebore metabolismefoute (IEM) is genetiese toestande wat metaboliese weë blokkeer wat betrokke is by die afbreek van voedingstowwe en die generering van energie. Versteuring van hierdie metaboliese weë lei tot 'n spektrum van kliniese bevindings wat verskeie orgaanstelsels beïnvloed.
Wat is die mees algemene aangebore fout van metabolisme?
Fenielketonurie KliniekDie mees algemene vorm van PKU spruit uit die afwesigheid van 'n enkele ensiem, fenielalanienhidroksilase en is die algemeenste bekende ingebore metabolismefout.
Wat is die betekenis van ingebore metabolismefout?
Aangebore metabolismefoute is skaars genetiese (oorgeërfde) afwykings waarin die liggaam nie behoorlik kos in energie kan omskep nie. Die afwykings word gewoonlik veroorsaak deur defekte in spesifieke proteïene (ensieme) wat help om dele van voedsel af te breek (metaboliseer).
Wat is 'n paar voorbeelde van ingebore foute van metabolisme?
Voorbeelde van ingebore metabolismefoute sluit in albinisme, sistinurie ('n oorsaak van nierstene), fenielketonurie (PKU), en sommige vorme van jig, sonsensitiwiteit en skildkliersiekte. Hierdie is slegs 'n paar van die honderde bekende ingebore metabolismefoute.
Wat is die tekens en simptome van ingebore metabolismefoute?
Simptome
- Onbedoelde gewigsverlies, of 'n mislukking om gewig op te tel en by babas en kinders te groei.
- Moegheid en gebrekvan energie.
- Hipoglukemie of lae bloedsuiker.
- Swak voedingsgewoontes.
- Maagprobleme of braking.
- Hoë vlakke van suur of ammoniak in die bloed.
- Abnormale lewerfunksie.
- Ontwikkelingsagterstande by babas en kinders.
