Arginase-1-tekort is 'n seldsame oorgeërfde afwyking wat gekenmerk word deur 'n volledige of gedeeltelike gebrek aan die ensiem arginase in die lewer en rooibloedselle. Arginase is een van ses ensieme wat 'n rol speel in die afbreek en verwydering van stikstof uit die liggaam, 'n proses wat bekend staan as die ureumsiklus.
Waar kan arginase gevind word?
In die meeste soogdiere bestaan twee isosime van hierdie ensiem; die eerste, Arginase I, funksioneer in die ureumsiklus, en is hoofsaaklik in die sitoplasma van die lewer geleë. Die tweede isosiem, Arginase II, is geïmpliseer in die regulering van die arginien/ornitienkonsentrasies in die sel.
Wat gebeur in arginase-tekort?
Arginase-tekort is 'n oorerflike afwyking wat veroorsaak dat die aminosuur arginien ('n bousteen van proteïene) en ammoniak geleidelik in die bloed ophoop. Ammoniak, wat gevorm word wanneer proteïene in die liggaam afgebreek word, is giftig as vlakke te hoog word.
Wat gebeur met arginientekort?
Simptome kan voedingsprobleme, braking, swak groei, aanvalle en stywe spiere met verhoogde reflekse (spastisiteit) insluit. Mense met arginase-tekort kan ook ontwikkelingsagterstand hê, verlies aan ontwikkelingsmylpale en intellektuele gestremdheid.
Wat veroorsaak arginientekort?
In beginsel is daar drie toestande wat tot arginientekort kan lei:dieettekort aan arginine óf deur honger óf deur 'n dieet in te neem wat 'n ernstige tekort aan arginien het (alhoewel daar nie gevind is dat laasgenoemde lei tot arginientekort by gesonde volwassenes nie), verhoogde katabolisme van arginien, …
