Mandibulofasiale disostose met mikrokefalie (MFDM) is 'n seldsame afwyking, maar die presiese voorkoms daarvan is nie bekend nie. Meer as 60 geaffekteerde mense is tot op hedein die mediese literatuur aangemeld. In die Verenigde State word 'n seldsame siekte oor die algemeen beskou as 'n siekte wat minder as 200 000 mense affekteer.
Hoeveel mense in die wêreld het Mandibulofacial Dysostose?
Mandibulofacial disostosis, ook bekend as Treacher Collins-sindroom (TCS; inskrywing 154500 in die Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] klassifikasiestelsel), is 'n oorgeërfde ontwikkelingsversteuring met 'n voorkoms wat na raming wissel tussen 1 uit 40 000 tot 1 uit 70 000 van lewende geboortes.
Hoeveel gevalle van Treacher Collins-sindroom is daar?
Hierdie toestand raak 'n geskatte 1 uit 50 000 mense.
Wat is die Mandibulofacial Dysostose?
Mandibulofasiale disostose met mikrokefalie (MFDM) is 'n versteuring wat gekenmerk word deur ontwikkelingsagterstande en abnormaliteite van die kop en gesig. Geaffekteerde mense word gewoonlik gebore met 'n klein kop wat nie teen dieselfde tempo as die liggaam groei nie (progressiewe mikrokefalie).
Is die Treacher Collins-sindroom skaars?
Treacher Collins-sindroom (TCS) is 'n skaars genetiese afwyking gekenmerk deur kenmerkende abnormaliteite van die kop en gesig.
