In oorerflike retinoblastoom lyk dit of mutasies in die RB1-geen in 'n outosomale dominante patroon geërf word. Outosomale dominante oorerwing beteken dat een kopie van die veranderde geen in elke sel voldoende is om die risiko van kanker te verhoog.
Is retinoblastoom 'n genetiese afwyking?
Kan retinoblastoom geërf word? Ongeveer 40 persent van kinders met retinoblastoom het 'n oorerflike vorm van die toestand. Sommige kinders met oorerflike retinoblastoom het 'n RB1-mutasie geërf van 'n ouer wat retinoblastoom as kind gehad het.
Watter genetiese mutasie veroorsaak retinoblastoom?
Oorerflike of bilaterale retinoblastoom
Ongeveer 1 uit 3 kinders met retinoblastoom het 'n kiemlynmutasie in een RB1-geen; dit wil sê, die RB1-geenmutasie is in al die selle in die liggaam. By die meeste van hierdie kinders (75%) vind hierdie mutasie baie vroeg in ontwikkeling plaas, terwyl dit nog in die baarmoeder is.
Wanneer is die genetiese basis van retinoblastoom die eerste keer verduidelik?
Die funksionerende model van die tumoronderdrukker-gene is die eerste keer voorgestel deur Alfred Knudson in die 1970's wat die oorerflike meganisme van retinoblastoom presies verduidelik het. As beide allele van hierdie geen gemuteer is, word die proteïen geïnaktiveer en dit lei tot die ontwikkeling van retinoblastoom.
Wat is retinoblastoom en wat is die veronderstelde genetiese basis daarvan?
Retinoblastoom word veroorsaak deur veranderinge (mutasies) in die retinoblastoom 1 (RB1) geen in die retinoblaste. Daardie mutasies veroorsaak dat retinoblaste buite beheer groei en 'n gewas genaamd retinoblastoom vorm. Daar is 2 kopieë van die RB1-geen in elke sel.
