2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
In oorerflike retinoblastoom lyk dit of mutasies in die RB1-geen in 'n outosomale dominante patroon geërf word. Outosomale dominante oorerwing beteken dat een kopie van die veranderde geen in elke sel voldoende is om die risiko van kanker te verhoog.
Is retinoblastoom 'n genetiese afwyking?
Kan retinoblastoom geërf word? Ongeveer 40 persent van kinders met retinoblastoom het 'n oorerflike vorm van die toestand. Sommige kinders met oorerflike retinoblastoom het 'n RB1-mutasie geërf van 'n ouer wat retinoblastoom as kind gehad het.
Watter genetiese mutasie veroorsaak retinoblastoom?
Oorerflike of bilaterale retinoblastoom
Ongeveer 1 uit 3 kinders met retinoblastoom het 'n kiemlynmutasie in een RB1-geen; dit wil sê, die RB1-geenmutasie is in al die selle in die liggaam. By die meeste van hierdie kinders (75%) vind hierdie mutasie baie vroeg in ontwikkeling plaas, terwyl dit nog in die baarmoeder is.
Wanneer is die genetiese basis van retinoblastoom die eerste keer verduidelik?
Die funksionerende model van die tumoronderdrukker-gene is die eerste keer voorgestel deur Alfred Knudson in die 1970's wat die oorerflike meganisme van retinoblastoom presies verduidelik het. As beide allele van hierdie geen gemuteer is, word die proteïen geïnaktiveer en dit lei tot die ontwikkeling van retinoblastoom.
Wat is retinoblastoom en wat is die veronderstelde genetiese basis daarvan?
Retinoblastoom word veroorsaak deur veranderinge (mutasies) in die retinoblastoom 1 (RB1) geen in die retinoblaste. Daardie mutasies veroorsaak dat retinoblaste buite beheer groei en 'n gewas genaamd retinoblastoom vorm. Daar is 2 kopieë van die RB1-geen in elke sel.
Aanbeveel:
Waarom word kanker as 'n aansteeklike siekte beskou?
Alhoewel kanker self nie aansteeklik is nie, is daar 'n paar kieme wat 'n rol kan speel in die ontwikkeling van sekere soorte kanker. Dit kan daartoe lei dat sommige mense verkeerdelik dink dat "kanker besig is om te vang." Infeksies wat aan kanker gekoppel is, sluit virusse, bakterieë en parasiete in.
Waarom word Junie as 'n egbreker beskou?
Junie vertel byvoorbeeld dat sy gedwing is om 'n slavin te word omdat Gilead egskeiding verbied het en enige huwelike waarin een van die maats geskei is, ongeldig gemaak het; sy is dus as 'n egbreekster beskou omdat haar man, Luke, van sy eerste vrou geskei het om met haar te trou.
Waarom word die kerk as 'n skaapkraal beskou?
Die Kerk staan bekend as die skaapkraal omdat dit Christene beskerm het teen die boosheid en verdoemenis buite die Kerk. Net soos 'n skaapkraal skape teen die wolwe beskerm. Die Kerk bied ook aan gelowiges sy beskerming teen ewige lyding deur sy lede na Christus te lei.
Is lamellêre iktiose 'n genetiese afwyking?
Lamellêre ichthyosis (LI) is 'n seldsame genetiese velafwyking wat by geboorte teenwoordig is . Dit is een van drie genetiese velafwykings wat outosomaal resessiewe aangebore ichthyoses (ARCI) genoem word. Die ander twee staan bekend as harlekyn ichthyosis harlequin ichthyosis Ichthyosis congenita (collodion baba;
Kon retinoblastoom voorkom gewees het?
By volwassenes kan die risiko vir baie kankers verminder word deur sekere risikofaktore te vermy, soos rook of blootstelling aan gevaarlike chemikalieë in die werkplek. Maar daar is geen bekende vermybare risikofaktore vir retinoblastoom nie.
