Lamellêre ichthyosis (LI) is 'n seldsame genetiese velafwyking wat by geboorte teenwoordig is . Dit is een van drie genetiese velafwykings wat outosomaal resessiewe aangebore ichthyoses (ARCI) genoem word. Die ander twee staan bekend as harlekyn ichthyosis harlequin ichthyosis Ichthyosis congenita (collodion baba; aangebore ichthyosiform erythroderma; xeroderma; afskilfering van die pasgebore baba) is 'n oorgeërfde velafwyking. Dit word gekenmerk deur veralgemeende, abnormaal rooi, droë en growwe vel met groot growwe en fyn wit skubbe. Jeuk (pruritus) ontwikkel gewoonlik ook. https://rarediseases.org › seldsame siektes › ichthyosis
Ichthyosis - NORD (Nasionale Organisasie vir Rare Disorders)
en aangebore ichthyosiforme eritroderma.
Watter genetiese mutasie veroorsaak lamellêre iktiose?
Mutasies in die TGM1-geen is verantwoordelik vir ongeveer 90 persent van gevalle van lamellêre iktiose. Die TGM1-geen verskaf instruksies vir die maak van 'n ensiem genaamd transglutaminase 1.
Hoe word lamellêre iktiose geërf?
Alhoewel die toestand deur veranderinge (mutasies) in een van verskeie verskillende gene veroorsaak kan word, word ongeveer 90% van die gevalle deur mutasies in die TGM1-geen veroorsaak. Lamellêre iktiose word oor die algemeen op 'n outosomaal resessiewe manier geërf. Behandeling is gebaseer op die tekens en simptome wat by elke persoon teenwoordig is.
Is iktiose 'n genetiesewanorde?
Ichthyosis vulgaris word gewoonlik veroorsaak deur 'n genetiese mutasie wat van een of albei ouers geërf word. Kinders wat 'n gebrekkige geen van net een ouer erf, het 'n ligter vorm van die siekte. Diegene wat twee gebrekkige gene erf, het 'n ernstiger vorm van ichthyosis vulgaris.
Is lamellêre iktiose dodelik?
Hoewel die meeste pasgeborenes met outosomale resessiewe aangebore ichthyosis (ARCI) kollodiumbabas is, kan die kliniese presentasie en erns van ARCI aansienlik verskil, wat wissel van harlekyn ichthyosis, die mees ernstige en dikwels dodelike vorm, na lamellêre ichthyosis (LI) en (nie-bullose) aangebore ichthyosiform …
