Wat is 'n rubinstein-taybi-toets?

INHOUDSOPGAWE:

Wat is 'n rubinstein-taybi-toets?
Wat is 'n rubinstein-taybi-toets?
Anonim

Die Invitae Invitae Invitae se uitgebreide bekragtiging van sy heel-genoom-volgordebepaling, nie-indringende prenatale sifting (NIPS) benadering toon ≥99% akkuraatheid vir algemene aneuploïede, mikrodelesies en fetale seksvoorspelling, wat 'n omvattende en akkurate NIPS-opsie so vroeg as 10 weke bied. https://www.invitae.com › validation-studies

Metodologie en valideringstudies - Invitae

Rubinstein-Taybi-sindroomtoets ontleed twee gene wat met Rubinstein geassosieer word-Taybi-sindroom (RSTS), 'n multisisteemafwyking wat gekenmerk word deur kort statuur, herkenbare gelaatstrekke, breë duime en groottone, en matige tot ernstige intellektuele gestremdheid.

Wat veroorsaak Rubinstein Taybi-sindroom?

Die sindroom kan veroorsaak word deur 'n mutasie in die CREBBP- of EP300-geen, of as gevolg van 'n baie klein verlies (mikrodelesie) van genetiese materiaal van die kort (bl.) arm van chromosoom 16.

Wat is Rubinstein Taybi?

Rubinstein-Taybi-sindroom is 'n toestand wat gekenmerk word deur kort statuur, matige tot ernstige intellektuele gestremdheid, kenmerkende gelaatstrekke en breë duime en eerste tone. Bykomende kenmerke van die versteuring kan oogabnormaliteite, hart- en nierdefekte, tandprobleme en vetsug insluit.

Wat is die simptome van Rubinstein Taybi-sindroom?

Simptome sluit in:

  • Verbreding van die duime en groottone.
  • Hardlywigheid.
  • Oormaat hare op liggaam (hirsutisme)
  • Hartdefekte, wat moontlik chirurgie vereis.
  • Intellektuele gestremdheid.
  • Beslagleggings.
  • Kort gest alte wat na geboorte merkbaar is.
  • Stadige ontwikkeling van kognitiewe vaardighede.

Kan Rubinstein Taybi-sindroom genees word?

t keer of genees RTS. Daar is egter maniere om nierprobleme en tandheelkundige en spraakprobleme in te sluit.

Aanbeveel:

Wat is die materiaal wat gebruik word vir muurafwerk?

Wat is die materiaal wat gebruik word vir muurafwerk?

Plaster of Paris is een van die beste en mees algemeen gebruikte gietmateriaal wat jou mure fyn afwerking en gladde voorkoms gee. 'n POP-mengsel benodig twee bestanddele, insluitend die gipspoeier ook bekend as POP-sement en die spesiale Accurate POP Screeding Paint.

Wat is sommige dinge wat jy nie-verbaal kommunikeer?

Wat is sommige dinge wat jy nie-verbaal kommunikeer?

Die baie verskillende tipes nieverbale kommunikasie of lyftaal sluit in: Gesigsuitdrukkings. Die menslike gesig is uiters ekspressief, in staat om ontelbare emosies oor te dra sonder om 'n woord te sê. … Liggaamsbeweging en postuur. … Gebare.

Wat bedoel sy wat dronk word?

Wat bedoel sy wat dronk word?

Die naam Maeve is 'n meisie se naam van Ierse oorsprong wat beteken "sy wat bedwelm". Maeve verskyn in die Ierse mitologie in twee vorme, een as die magtige Koningin van Connacht, die ander as die koningin van die feetjies. Maeve van Connacht was 'n vegterkoningin, bekend daarvoor dat sy 'n oorlog begin het in 'n poging om haar eksman se stoetbul te steel.

Wat noem jy iemand wat hipnotiseer?

Wat noem jy iemand wat hipnotiseer?

Die staat word hipnosis genoem, en 'n persoon wat dit vir iemand anders kan doen, is 'n hipnotiseur. Die woord hipnotiseer kom van die Griekse hypnotikos, "geneig om te slaap of aan die slaap te raak," en populêre idees van hipnose weerspieël 'n soort half-slaap toestand.

Wat is die verskil tussen wat ook al en wat ook al?

Wat is die verskil tussen wat ook al en wat ook al?

"Wat ook al" word gebruik as 'n selfstandige naamwoord gelykstaande aan "maak nie saak wat". Dit is 'n belangrike deel van die sin en kan nie uitgevee word nie. "Wat ook al" word as 'n bywoord gebruik met sinne met negatiewe betekenisse.