Sistiese fibrose is 'n siekte wat deur 'n abnormale geen veroorsaak word. 'n Abnormale geen word 'n genetiese mutasie genoem. Die geen wat probleme in CF veroorsaak, word op die sewende chromosoom gevind. Daar is baie mutasies (abnormale gene) wat getoon is om CF-siekte te veroorsaak.
Waar is chromosoom 7 sistiese fibrose?
Sistiese fibrose (CF) is 'n oorgeërfde afwyking wat verskeie stelsels affekteer. Dit word veroorsaak deur mutasies in die CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) geen, wat op die lang arm van chromosoom 7 geleë is.
Wat doen die 7de chromosoom?
Chromosoom 7 bevat waarskynlik 900 tot 1 000 gene wat instruksies verskaf vir die maak van proteïene. Hierdie proteïene verrig 'n verskeidenheid verskillende rolle in die liggaam.
Watter gene is op chromosoom 7 geleë?
Die werk kan navorsing in sistiese fibrose, doofheid, B-sel limfoom en ander kankers bevoordeel, waarvoor gene op chromosoom 7 gevind word. Daar is ook die geen vir P-glikoproteïen, 'n proteïen wat kankerselle in staat stel om middels teen kanker te weerstaan.
Op watter chromosoom is outisme geleë?
Duplisering van 'n streek op die X-chromosoom lei tot 'n genetiese afwyking wat gekenmerk word deur ernstige outisme, volgens 'n studie gepubliseer op 25 November in Annals of Neurology1.
