Mense met veelvuldige pterygium-sindroom, Escobar-tipe het gewoonlik kenmerkende gelaatstrekke, insluitend hangende ooglede (ptose), buitehoeke van die oë wat afwaarts wys (afwaarts skuins palpebrale splete), vel voue wat die binnehoek van die oë bedek (epicanthal voue), 'n klein kakebeen, en lae-geset ore.
Wat veroorsaak Escobar-sindroom?
Multiple pterygium-sindroom, Escobar-variant (MPSEV) is 'n seldsame aangebore toestand, wat geërf word met 'n outosomale resessiewe patroon. Dit het 'n onbekende voorkoms, maar is meer algemeen onder kinders uit bloedverwante verhoudings. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die CHRNG-geen, op chromosoom 2q.
Kan Escobar-sindroom genees word?
Daar is tans geen geneesmiddel vir veelvuldige pterygium-sindroom nie, Escobar-tipe. Gevolglik is behandeling daarop gemik om die gepaardgaande simptome te bestuur.
Wat is pterygium-sindroom?
Algemene bespreking. Veelvuldige pterygium-sindroom is 'n baie seldsame genetiese afwyking wat gekenmerk word deur geringe gesigsafwykings, kort statuur, vertebrale defekte, veelvuldige gewrigte in 'n vaste posisie (kontrakture) en gewrigte (pterygie) van die nek, binnekant buiging van die elmboë, agterkant van die knieë, oksels en vingers.
Is popliteale pterygium-sindroom 'n seldsame siekte?
Popliteale pterygium-sindroom is 'n seldsame toestand, wat by ongeveer 1 uit 300 000 individue voorkom. Mutasies in die IRF6 geenveroorsaak popliteale pterygium-sindroom. Die IRF6-geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat 'n belangrike rol in vroeë ontwikkeling speel.
