2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Mense met veelvuldige pterygium-sindroom, Escobar-tipe het gewoonlik kenmerkende gelaatstrekke, insluitend hangende ooglede (ptose), buitehoeke van die oë wat afwaarts wys (afwaarts skuins palpebrale splete), vel voue wat die binnehoek van die oë bedek (epicanthal voue), 'n klein kakebeen, en lae-geset ore.
Wat veroorsaak Escobar-sindroom?
Multiple pterygium-sindroom, Escobar-variant (MPSEV) is 'n seldsame aangebore toestand, wat geërf word met 'n outosomale resessiewe patroon. Dit het 'n onbekende voorkoms, maar is meer algemeen onder kinders uit bloedverwante verhoudings. Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in die CHRNG-geen, op chromosoom 2q.
Kan Escobar-sindroom genees word?
Daar is tans geen geneesmiddel vir veelvuldige pterygium-sindroom nie, Escobar-tipe. Gevolglik is behandeling daarop gemik om die gepaardgaande simptome te bestuur.
Wat is pterygium-sindroom?
Algemene bespreking. Veelvuldige pterygium-sindroom is 'n baie seldsame genetiese afwyking wat gekenmerk word deur geringe gesigsafwykings, kort statuur, vertebrale defekte, veelvuldige gewrigte in 'n vaste posisie (kontrakture) en gewrigte (pterygie) van die nek, binnekant buiging van die elmboë, agterkant van die knieë, oksels en vingers.
Is popliteale pterygium-sindroom 'n seldsame siekte?
Popliteale pterygium-sindroom is 'n seldsame toestand, wat by ongeveer 1 uit 300 000 individue voorkom. Mutasies in die IRF6 geenveroorsaak popliteale pterygium-sindroom. Die IRF6-geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat 'n belangrike rol in vroeë ontwikkeling speel.
Aanbeveel:
Waar is die Escobar-familie nou?
Die nasleep van Pablo Escobar se dood Terwyl die Colombiaanse polisie Medellín bestorm en Escobar se kartel bymekaar gemaak het, het Maria Victoria Henao en haar twee kinders hul lewens opgepak en gevlug. Nadat Duitsland en Mosambiek hulle asiel geweier het, het die gesin hulle uiteindelik in Buenos Aires, Argentinië.
Wie was Escobar se regterhand?
Gustavo de Jesús Gaviria Rivero (25 Desember 1946 – 11 Augustus 1990) was 'n Colombiaanse dwelmhandelaar. As Pablo Escobar se neef en regterhand het Gaviria die Medellín-kartel se finansies en handelsroetes beheer. Hy en Escobar het sedert die vroeë 1970's in hul kriminele loopbane saamgewerk.
Wie is ximena escobar?
Ximena Escobar het in die valleistad Medellin, Colombia, grootgeword. … Op 'n vroeë ouderdom aangetrokke tot kleure en vorms, het sy verlief geraak op Londen, en Escobar het haar professionele kreatiewe lewe verbasend begin as 'n grafiese ontwerper.
Wat is die verskil tussen wat ook al en wat ook al?
"Wat ook al" word gebruik as 'n selfstandige naamwoord gelykstaande aan "maak nie saak wat". Dit is 'n belangrike deel van die sin en kan nie uitgevee word nie. "Wat ook al" word as 'n bywoord gebruik met sinne met negatiewe betekenisse.
Wie het Pablo Escobar doodgeskiet?
Jhon Jairo Velásquez, wat gespog het dat hy 300 mense vir Escobar vermoor het, was 57. Bekend as "Popeye", is hy in 2014 ná meer as 20 jaar uit die tronk vrygelaat en het 'n YouTube-kanaal bekendgestel wat meer as 'n miljoen volgers lok.
