Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) is die eerste keer beskryf in 1952 deur Dr. Ogden Bruton. Hierdie siekte, soms genoem Bruton's Agammaglobulinemia of Kongenitale Agammaglobulinemia, was een van die eerste immuniteitsgebreksiektes wat geïdentifiseer is.
Wat is die verskil tussen hipogammaglobulinemie en agammaglobulinemie?
"Hypogammaglobulinemie" is grootliks sinoniem met "agammaglobulinemie". Wanneer laasgenoemde term gebruik word (soos in "X-gekoppelde agammaglobulinemie") impliseer dit dat gamma-globuliene nie bloot verminder is nie, maar heeltemal afwesig is.
Wat veroorsaak agammaglobulinemie?
X-gekoppelde agammaglobulinemie word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie. Mense met die toestand kan nie teenliggaampies produseer wat infeksie beveg nie. Ongeveer 40% van mense met die toestand het 'n familielid wat dit het.
Wat is Btk-tekort?
Daar is gevind dat 'n paar mutasies in die BTK-geen geïsoleerde groeihormoontekort tipe III veroorsaak, 'n toestand wat gekenmerk word deur stadige groei, kort statuur en 'n verswakte immuunstelsel. Mutasies wat hierdie toestand veroorsaak, lei tot die produksie van 'n niefunksionele weergawe van die BTK-proteïen.
Is XLA 'n SCID?
XLA is ook histories verkeerd as Ernstige Gekombineerde Immuniteitsgebrek (SCID), 'n baie ernstiger immuungebrek ("Bubble boys"). 'n Spanningvan laboratoriummuis, XID, word gebruik om XLA te bestudeer. Hierdie muise het 'n gemuteerde weergawe van die muis Btk geen, en vertoon 'n soortgelyke, dog ligter, immuungebrek as in XLA.
