Die Piedmontese miostatienvolgorde bevat 'n missense-mutasie in ekson 3, wat lei tot 'n vervanging van tirosien vir 'n onveranderlike sisteïen in die volwasse gebied van die proteïen.
Watter soort mutasie is in die DNS van die Piedmontese wat moontlik tot spierhipertrofie gelei het?
Die Piedmontese MSTN missense-mutasie G938A word na C313Y-miostatienproteïen vertaal. Hierdie mutasie verander MSTN-funksie as 'n negatiewe reguleerder van spiergroei, en veroorsaak daardeur spierhipertrofie. MiRNA's kan 'n rol speel in skeletspier-hipertrofiemodulasie deur geenuitdrukking af te reguleer.
Watter tipe mutasie het in die geen vir miostatien voorgekom?
Daar is gevind dat ten minste een mutasie in die MSTN-geen miostatienverwante spierhipertrofie veroorsaak, 'n seldsame toestand wat gekenmerk word deur verhoogde spiermassa en krag. Die mutasie, wat geskryf is as IVS1+5G>A, ontwrig die manier waarop die geen se instruksies gebruik word om miostatien te maak.
Watter soort mutasie is dubbelbespiering?
Dubbele bespiering is die term wat gebruik word om 'n spierhipertrofie aan te dui wat kenmerkend is van beeste en Texel-skape. Dit is as gevolg van 'n mutasie in die miostatien (MSTN) geen, wat die groeiregulerende faktor miostatien kodeer. Spierhipertrofie spruit uit 'n verhoogde totale aantal vesels.
Watter tipe mutasie het in die Belgiese Blou miostatien voorgekom?
Dubbele bespiering (verhoogspiermassa) is 'n eienskap wat gevind word in 'n beesras genaamd Belgian Blue. Die dubbelspiereienskap is opgespoor na 'n enkele, outosomale, geenmutasie, wat 'n elf basispaar delesie in die miostatien geen veroorsaak. Dit lei daartoe dat 'n nie-funksionele proteïen gemaak word.
