naamwoord Patologie. oormatige uitskeiding van homogentisiensuur in die urine, veroorsaak deur 'n oorerflike abnormaliteit van die metabolisme van tirosien en fenielalanien.
Wat is die oorsaak van Alkaptonurie?
Alkaptonurie word veroorsaak deur mutasie van die homogenisaat 1, 2-dioksigenase (HGD) geen. Die HGD-geen bevat instruksies vir die skep (enkodering) van 'n ensiem bekend as homogenisaat 1, 2-dioksigenase. Hierdie ensiem is noodsaaklik vir die afbreek van homogentisiensuur.
Wat is die verskil tussen fenielketonurie en Alkaptonurie?
Alkaptonurie is 'n resessiewe genetiese tekort wat lei tot die onvolledige oksidasie van tirosien en fenielalanien, wat verhoogde vlakke van homogentisiese (of melaniese) suur veroorsaak. Dit staan ook bekend as fenielketonurie en ochronose.
Wat is die gebrekkige ensiem van Alkaptonuria?
Alkaptonurie is 'n outosomale resessiewe versteuring wat veroorsaak word deur 'n tekort aan die ensiemhomogenisaat 1, 2-dioksigenase. Hierdie ensiemtekort lei tot verhoogde vlakke van homogentisiensuur, 'n produk van tirosien- en fenielalanienmetabolisme.
Wat beteken Alkaptonuria?
Alkaptonuria, of "swart urine-siekte", is 'n baie seldsame oorgeërfde afwyking wat verhoed dat die liggaam twee proteïenboublokke (aminosure) genaamd tirosien en fenielalanien volledig afbreek. Dit lei tot die opbou van 'n chemikalie genaamd homogentisiensuur in die liggaam.
