Hierdie toestand word geërf in 'n outosomale kodominante patroon. Kodominansie beteken dat twee verskillende weergawes van die geen aktief (uitgedruk) kan wees, en beide weergawes dra by tot die genetiese eienskap. Die mees algemene weergawe (alleel) van die SERPINA1 geen, genoem M, produseer normale vlakke van alfa-1 antitripsien.
Moet albei ouers alfa-1-antitripsientekort hê?
Albei ouers moet ten minste een kopie van die abnormale alfa-1-antitripsientekortgeen hê sodat hul kind die siekte kan erf.
Hoe word alfa-1-antitripsientekort oorgedra?
Alfa-1-antitripsientekort (AATD) word geërf in families in 'n outosomale kodominante patroon. Kodominante oorerwing beteken dat twee verskillende variante van die geen (allele) uitgedruk kan word, en beide weergawes dra by tot die genetiese eienskap. Die M-geen is die algemeenste alleel van die alfa-1-geen.
Wat is die lewensverwagting van iemand met Alpha-1?
Hoe beïnvloed Alpha-1-longsiekte my lewensverwagting? Mense wat aanhou rook en Alpha-1-longsiekte het, het 'n gemiddelde lewensverwagting van ongeveer 60 jaar oud.
Wat is die genetiese oorsaak van alfa-1-antitripsientekort?
Alfa-1-antitripsientekort (AATD) word veroorsaak deur veranderinge (patogeniese variante, ook bekend as mutasies) in die SERPINA1-geen. Hierdie geen gee die liggaam instruksies om 'nproteïen genoem alfa-1 antitripsien (AAT). Een van die take van AAT is om die liggaam te beskerm teen 'n ander proteïen genaamd neutrofiele elastase.
