2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Hierdie toestand word geërf in 'n outosomale kodominante patroon. Kodominansie beteken dat twee verskillende weergawes van die geen aktief (uitgedruk) kan wees, en beide weergawes dra by tot die genetiese eienskap. Die mees algemene weergawe (alleel) van die SERPINA1 geen, genoem M, produseer normale vlakke van alfa-1 antitripsien.
Moet albei ouers alfa-1-antitripsientekort hê?
Albei ouers moet ten minste een kopie van die abnormale alfa-1-antitripsientekortgeen hê sodat hul kind die siekte kan erf.
Hoe word alfa-1-antitripsientekort oorgedra?
Alfa-1-antitripsientekort (AATD) word geërf in families in 'n outosomale kodominante patroon. Kodominante oorerwing beteken dat twee verskillende variante van die geen (allele) uitgedruk kan word, en beide weergawes dra by tot die genetiese eienskap. Die M-geen is die algemeenste alleel van die alfa-1-geen.
Wat is die lewensverwagting van iemand met Alpha-1?
Hoe beïnvloed Alpha-1-longsiekte my lewensverwagting? Mense wat aanhou rook en Alpha-1-longsiekte het, het 'n gemiddelde lewensverwagting van ongeveer 60 jaar oud.
Wat is die genetiese oorsaak van alfa-1-antitripsientekort?
Alfa-1-antitripsientekort (AATD) word veroorsaak deur veranderinge (patogeniese variante, ook bekend as mutasies) in die SERPINA1-geen. Hierdie geen gee die liggaam instruksies om 'nproteïen genoem alfa-1 antitripsien (AAT). Een van die take van AAT is om die liggaam te beskerm teen 'n ander proteïen genaamd neutrofiele elastase.
Aanbeveel:
Is oordeformiteite oorerflik?
By sommige kinders is 'n oormisvorming 'n simptoom van 'n genetiese afwyking wat verskeie liggaamstelsels kan beïnvloed, soos Goldenhar-sindroom en CHARGE-sindroom. Oordeformiteite kan oorgeërf word of deur genetiese mutasies veroorsaak word.
Is demensie oorerflik of geneties?
Baie mense wat deur demensie geraak word, is bekommerd dat hulle demensie kan erf of oordra. Die meerderheid van demensie word nie deur kinders en kleinkinders geërf nie. In skaarser tipes demensie kan daar 'n sterk genetiese skakel wees, maar dit is slegs 'n klein deel van die algehele gevalle van demensie.
Is amiloïdose altyd oorerflik?
Daar is baie verskillende tipes amiloïdose. Sommige variëteite is oorerflik. Ander word veroorsaak deur eksterne faktore, soos inflammatoriese siektes of langtermyndialise. Baie tipes beïnvloed verskeie organe, terwyl ander net een deel van die liggaam raak.
Is familiebewing oorerflik?
Die oorgeërfde verskeidenheid noodsaaklike bewing (familiêre bewing) is 'n outosomale dominante versteuring.’n Defektiewe geen van net een ouer is nodig om die toestand oor te dra. As jy 'n ouer het met 'n genetiese mutasie vir noodsaaklike bewing, het jy 'n 50 persent kans om self die siekte te ontwikkel.
Is langsiendheid oorerflik?
Dit is dikwels nie duidelik wat hierdie probleme veroorsaak nie, maar dit is selde 'n teken van enige onderliggende toestand. Soms kan langsiendheid 'n gevolg wees van die gene wat jy van jou ouers geërf het, of die gevolg van die lense in jou oë wat stywer word en minder in staat is om te fokus soos jy ouer word.
