Albinisme verhoed dat die liggaam genoeg van 'n chemikalie genaamd melanien maak, wat oë, vel en hare hul kleur gee. Die meeste mense met okulêre albinisme het blou oë. Maar die bloedvate binne kan deur die gekleurde deel (die iris) wys, en die oë kan pienk of rooi lyk.
Hoe gebeur okulêre albinisme?
Okulêre albinisme tipe 1 resultate van mutasies in die GPR143-geen. Hierdie geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat 'n rol speel in pigmentasie van die oë en vel. Dit help om die groei van melanosome te beheer, wat sellulêre strukture is wat 'n pigment genaamd melanien produseer en berg.
Hoe werk albinisme?
Albinisme beïnvloed die produksie van melanien, die pigment wat vel, hare en oë kleur. Dit is 'n lewenslange toestand, maar dit word nie mettertyd erger nie. Mense met albinisme het 'n verminderde hoeveelheid melanien, of glad nie melanien nie. Dit kan hul kleur en hul sig beïnvloed.
Kan jy okulêre albinisme regmaak?
Omdat albinisme 'n genetiese afwyking is, kan dit nie genees word nie. Behandeling fokus daarop om behoorlike oogsorg te kry en vel te monitor vir tekens van abnormaliteite. Jou sorgspan kan jou primêre sorg dokter en dokters wat spesialiseer in oogsorg (oogarts), velsorg (dermatoloog) en genetika betrek.
Wat is die simptome van okulêre albinisme?
Tekens en simptome kan verminderde kleur van die insluitiris en retina (okulêre hipopigmentasie); foveale hipoplasie (onderontwikkeling); vinnige, onwillekeurige oogbewegings (nystagmus); swak visie; swak dieptepersepsie; oë wat nie in dieselfde rigting kyk nie (strabismus); en verhoogde sensitiwiteit vir lig.
