'n Chromosomale anomalie is 'n verandering aan 'n kind se genetiese materiaal of DNA, wat die baba se ontwikkeling voor geboorte verander. Dit kan ekstra, ontbrekende of onreëlmatige chromosome insluit.
Wat is die mees algemene chromosomale abnormaliteite?
Die mees algemene tipe chromosomale abnormaliteit staan bekend as aneuploïdie, 'n abnormale chromosoomgetal as gevolg van 'n ekstra of ontbrekende chromosoom. Die meeste mense met aneuploïdie het trisomie (drie kopieë van 'n chromosoom) in plaas van monosomie (enkele kopie van 'n chromosoom).
Wat kan chromosomale abnormaliteite in 'n fetus veroorsaak?
Chromosoomafwykings kom dikwels voor as gevolg van een of meer van hierdie:
- Foute tydens verdeling van geslagselle (meiose)
- Foute tydens verdeling van ander selle (mitose)
- Blootstelling aan stowwe wat geboortedefekte (teratogene) veroorsaak
Wat is die rede vir chromosomale abnormaliteite?
Sommige chromosomale toestande word veroorsaak deur veranderinge in die aantal chromosome. Hierdie veranderinge word nie geërf nie, maar vind plaas as toevallige gebeurtenisse tydens die vorming van voortplantingselle (eiers en sperm). 'n Fout in seldeling wat nie-disjunksie genoem word, lei tot voortplantingselle met 'n abnormale aantal chromosome.
Wat is chromosomale abnormaliteite tydens swangerskap?
'n Chromosomale abnormaliteit vind plaas wanneer 'n fetus óf die verkeerde aantal chromosome het, verkeerdhoeveelheid DNA binne 'n chromosoom, of chromosome wat struktureel gebrekkig is. Hierdie abnormaliteite kan lei tot die ontwikkeling van aangebore abnormaliteite, versteurings soos Down-sindroom, of moontlik miskraam.
