2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Chromosoomstruktuurmutasies is veranderings wat heel chromosome en hele gene beïnvloed eerder as net individuele nukleotiede. Hierdie mutasies spruit uit foute in seldeling wat veroorsaak dat 'n gedeelte van 'n chromosoom afbreek, gedupliseer word of na 'n ander chromosoom beweeg.
Wat is chromosomale mutasies?
Chromosoommutasie is die proses van verandering wat lei tot herrangskik chromosoomdele, abnormale getalle individuele chromosome, of abnormale getalle chromosoomstelle.
Wat veroorsaak chromosomale mutasies?
Mutasies ontstaan spontaan teen lae frekwensie as gevolg van die chemiese onstabiliteit van purien- en pirimidienbasisse en weens foute tydens DNA-replikasie. Natuurlike blootstelling van 'n organisme aan sekere omgewingsfaktore, soos ultravioletlig en chemiese karsinogene (bv. aflatoksien B1), kan ook mutasies veroorsaak.
Wat is die 3 tipes chromosomale mutasies?
Die drie groot enkelchromosoommutasies: delesie (1), duplisering (2) en inversie (3). Die twee groot twee-chromosoommutasies: invoeging (1) en translokasie (2).
Wat is 'n paar algemene chromosomale mutasies?
Van die mees algemene chromosomale abnormaliteite sluit in:
- Downs-sindroom of trisomie 21.
- Edward se sindroom of trisomie 18.
- Patau-sindroom of trisomie 13.
- Cri du chat-sindroom of 5p minussindroom (gedeeltelike delesie van kort arm van chromosoom 5)
- Wolf-Hirschhorn-sindroom of delesie-4p-sindroom.
Aanbeveel:
Is mutasies lukraak of nie-ewekans?
Die genetiese variasie wat in 'n populasie voorkom as gevolg van mutasie is ewekansig - maar seleksie werk op 'n baie nie-lukraak manier op daardie variasie: genetiese variante wat oorlewing en voortplanting aanhelp is baie meer geneig om algemeen te word as variante wat dit nie doen nie.
Kan mutasies in ongeslagtelike voortplanting voorkom?
Mutasies is die enigste bron van genetiese veranderlikheid wat in ongeslagtelike voortplanting kan voorkom. Mutasies is gewoonlik skadelik of neutraal vir nageslag, maar kan soms voordelig wees. Wat gebeur tydens 'n ongeslagtelike voortplanting?
Wat veroorsaak chromosomale delesies?
Chromosomale delesies vind spontaan plaas teen 'n lae frekwensie, of word geïnduseer deur behandeling van kiemselle (die mees doeltreffende, volwasse of rypende oösiete in die vroulike, en postmeiotiese spermatogeniese selle in die manlik) met chromosoombreekmiddels, soos akute bestraling of sekere chemikalieë.
Vir 'n paartjie wat is die betekenis daarvan om chromosomale afwykings te ken?
Chromosomale analise is 'n belangrike etiologiese ondersoek in paartjies met herhaalde miskrame. Karakterisering van variante/merker-chromosoom maak berekening van 'n meer presiese herhalende risiko in 'n daaropvolgende swangerskap moontlik om sodoende genetiese berading te fasiliteer en verdere reproduktiewe opsies te besluit.
Wat is chromosomale abnormaliteite?
'n Chromosomale anomalie is 'n verandering aan 'n kind se genetiese materiaal of DNA, wat die baba se ontwikkeling voor geboorte verander. Dit kan ekstra, ontbrekende of onreëlmatige chromosome insluit. Wat is die mees algemene chromosomale abnormaliteite?
