Chromosoomstruktuurmutasies is veranderings wat heel chromosome en hele gene beïnvloed eerder as net individuele nukleotiede. Hierdie mutasies spruit uit foute in seldeling wat veroorsaak dat 'n gedeelte van 'n chromosoom afbreek, gedupliseer word of na 'n ander chromosoom beweeg.
Wat is chromosomale mutasies?
Chromosoommutasie is die proses van verandering wat lei tot herrangskik chromosoomdele, abnormale getalle individuele chromosome, of abnormale getalle chromosoomstelle.
Wat veroorsaak chromosomale mutasies?
Mutasies ontstaan spontaan teen lae frekwensie as gevolg van die chemiese onstabiliteit van purien- en pirimidienbasisse en weens foute tydens DNA-replikasie. Natuurlike blootstelling van 'n organisme aan sekere omgewingsfaktore, soos ultravioletlig en chemiese karsinogene (bv. aflatoksien B1), kan ook mutasies veroorsaak.
Wat is die 3 tipes chromosomale mutasies?
Die drie groot enkelchromosoommutasies: delesie (1), duplisering (2) en inversie (3). Die twee groot twee-chromosoommutasies: invoeging (1) en translokasie (2).
Wat is 'n paar algemene chromosomale mutasies?
Van die mees algemene chromosomale abnormaliteite sluit in:
- Downs-sindroom of trisomie 21.
- Edward se sindroom of trisomie 18.
- Patau-sindroom of trisomie 13.
- Cri du chat-sindroom of 5p minussindroom (gedeeltelike delesie van kort arm van chromosoom 5)
- Wolf-Hirschhorn-sindroom of delesie-4p-sindroom.
