Familie adenomatiese poliposis (FAP) is 'n seldsame, oorgeërfde toestand wat veroorsaak word deur 'n defek in die adenomateuze poliposis coli (APC) geen. Die meeste mense erf die geen van 'n ouer. Maar vir 25 tot 30 persent van mense vind die genetiese mutasie spontaan plaas.
Kan familiale adenomatiese poliposis generasies oorslaan?
FAP slaan nie generasies oor nie. In die verlede kon nóg dokters nóg wetenskaplikes voorspel wie met FAP gediagnoseer sou word totdat adenome in die dikderm ontwikkel het. In 1991 is die geen wat verantwoordelik is vir FAP egter ontdek en is die Adenomatous Polyposis Coli, of APC, geen genoem.
Is daar 'n genetiese toets vir familiale adenomatiese poliposis?
Mense wat FAP of AFAP het, kan 'n bloedtoets doen om te kyk vir genetiese veranderinge in die APC-geen of die MUTYH-geen. As 'n spesifieke geenverandering gevind word wat die geen se funksie ontwrig, kan ander familielede met FAP of AFAP gediagnoseer word as hulle getoets word en dieselfde geenmutasie het.
Hoe weet jy of jy familiale adenomatiese poliposis het?
Familie Adenomateuze Poliposisimptome
- Bloed stoelgang.
- Onverklaarbare diarree.
- 'n Lang tydperk van hardlywigheid.
- Abdominale krampe.
- Verminder in grootte of kaliber van stoelgang.
- Gaspyn, opgeblasenheid, volheid.
- Onverklaarbare gewigsverlies.
- Slaeloosheid en braking.
Is kolon-adenome oorerflik?
Gesinsgeskiedenis. Jy is meer geneig om kolonpoliepe of kanker te ontwikkel as jy 'n ouer, broer of suster of kind by hulle het. As baie familielede dit het, is jou risiko selfs groter. By sommige mense is hierdie verband nie nie oorerflik nie.
