2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Die siekte is uiters skaars met ongeveer 100 aangemelde gevalle wêreldwyd sedert dit die eerste keer deur dokters Bassen en Kornzweig in 1950 geïdentifiseer is.
Hoe algemeen is abetalipoproteïnemie?
Abetalipoproteïnemie is 'n seldsame afwyking. Meer as 100 gevalle is wêreldwyd beskryf.
Watter geen veroorsaak Abetalipoproteïnemie?
Abetalipoproteïnemie word veroorsaak deur mutasies in die MTTP-geen en word geërf as 'n outosomaal resessiewe genetiese toestand. Genetiese siektes word bepaal deur twee allele, een ontvang van die vader en een van die moeder.
Wat is ABL-siekte?
ABL is 'n skaars siekte wat geassosieer word met 'n unieke plasmalipoproteïenprofiel in wat LDL en baie lae-digtheid lipoproteïen (VLDL) in wese afwesig is. Die versteuring word gekenmerk deur vetwanabsorpsie, spinocerebellêre degenerasie, akantositiese rooibloedselle en gepigmenteerde retinopatie.
Wat is beta-lipoproteïenemie?
Dit word gekenmerk deur neuromuskulêre versteurings, hoofsaaklik progressiewe ataksiese neuropatie, deur retinale veranderinge wat bestaan uit atipiese pigmentêre retinitis met betrokkenheid van die makula, deur tekort of gebrek aan serum β-lipoproteïene, deur morfologiese abnormaliteite van rooi selle (akantositose) en deur steatorrhea.
Aanbeveel:
Wanneer is die Titicacameer ontdek?
In 1968 Franse ontdekkingsreisiger Jacques Cousteau het een en 'n half maand onderwater verkenning onderneem. Hoe oud is die Titicacameer? Titicaca is een van minder as twintig ou mere op aarde, en daar word vermoedelik daar miljoen jaar oud.
Wanneer is distrofiese epidermolysis bullosa ontdek?
Epidermolysis bullosa is die eerste keer ontdek in die laat 1800's. Dit is 'n lid van 'n familie van toestande wat blaassiektes genoem word. Is distrofiese epidermolysis bullosa 'n seldsame siekte? Epidermolysis bullosa acquisita ('n verworwe vorm van EB) is 'n seldsame outo-immuunafwyking en word nie geërf nie.
Wanneer is disartrie ontdek?
Vroeg in 1969 , Darley et al. disartrie gedefinieer as 'n versamelterm vir verwante spraakafwykings. Die klassifikasie van disartrie sluit slap disartrie, spastiese disartrie, ataksiese disartrie, hipokinetiese disartrie, hiperkinetiese hiperkinetiese Hiperkinesie is 'n toestand van oormatige rusteloosheid wat voorkom in 'n groot verskeidenheid van afwykings wat die vermoë om beheer motoriese beweging, soos Huntington se siekte.
Wanneer is pernisieuse anemie ontdek?
Siekte veroorsaak deur vitamien B12-tekort is die eerste keer deur Addison beskryf in 1855, en het bekend geword as Addison se bloedarmoede of Biermer se bloedarmoede. Die simptome het bleekheid, kortasem, geelsug, gewigsverlies en spierspasmas ingesluit.
Wanneer is olivien ontdek?
Die vroegste naam wat aan 'n onbetwiste oliviengroepspesie gegee is, was chrysoliet (chrisoliet) en is deur Johan Gottschalk Wallerius in 1747 benoem, hoewel die naam chrysoliet later deur B althasar Georges gebruik is Salie in 1777 vir wat nou bekend staan as prehniet.
