Die siekte is uiters skaars met ongeveer 100 aangemelde gevalle wêreldwyd sedert dit die eerste keer deur dokters Bassen en Kornzweig in 1950 geïdentifiseer is.
Hoe algemeen is abetalipoproteïnemie?
Abetalipoproteïnemie is 'n seldsame afwyking. Meer as 100 gevalle is wêreldwyd beskryf.
Watter geen veroorsaak Abetalipoproteïnemie?
Abetalipoproteïnemie word veroorsaak deur mutasies in die MTTP-geen en word geërf as 'n outosomaal resessiewe genetiese toestand. Genetiese siektes word bepaal deur twee allele, een ontvang van die vader en een van die moeder.
Wat is ABL-siekte?
ABL is 'n skaars siekte wat geassosieer word met 'n unieke plasmalipoproteïenprofiel in wat LDL en baie lae-digtheid lipoproteïen (VLDL) in wese afwesig is. Die versteuring word gekenmerk deur vetwanabsorpsie, spinocerebellêre degenerasie, akantositiese rooibloedselle en gepigmenteerde retinopatie.
Wat is beta-lipoproteïenemie?
Dit word gekenmerk deur neuromuskulêre versteurings, hoofsaaklik progressiewe ataksiese neuropatie, deur retinale veranderinge wat bestaan uit atipiese pigmentêre retinitis met betrokkenheid van die makula, deur tekort of gebrek aan serum β-lipoproteïene, deur morfologiese abnormaliteite van rooi selle (akantositose) en deur steatorrhea.
