Die etiologie van porphyria cutanea tarda (PCT) is nie toegelig nie, maar die moontlikheid van 'n outo-immuunmeganisme is voorgestel . Ons rapporteer 'n geval van 'n onbekende kliniese kombinasie van PCT met outo-immuun hipotireose, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) is 'n toestand wat gekenmerk word deur die algehele verlies van hare op die kopvel en liggaam. Dit is 'n gevorderde vorm van alopecia areata, 'n toestand wat ronde kolle van haarverlies veroorsaak. https://rarediseases.info.nih.gov › siektes › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Genetiese en Seldsame Siektes Inligtingsentrum
en vitiligo met skildklier- en pariëtale sel-sirkulerende teenliggaampies.
Watter soort siekte is porfirie?
Porfirie (por-FEAR-e-uh) verwys na 'n groep versteurings wat voortspruit uit 'n opbou van natuurlike chemikalieë wat porfirien in jou liggaam produseer. Porfiriene is noodsaaklik vir die funksie van hemoglobien – 'n proteïen in jou rooibloedselle wat met porfirien skakel, yster bind en suurstof na jou organe en weefsels vervoer.
Is akute intermitterende porfirie 'n outo-immuun siekte?
Hoe word akute intermitterende porfirie (AIP) geërf? AIP word op 'n outosomale dominante wyse geërf, wat beteken dat slegs een van die twee HMBS-gene 'n siekteveroorsakende mutasie hoef te hê om ensiemaktiwiteit te verminder en simptome te veroorsaak.
Wat is die lewensverwagtingvan iemand met porfirie?
Pasiënte met porfirie het oor die algemeen 'n normale lewensverwagting. Diegene met akute hepatiese porfirie loop egter 'n groter risiko om hoë bloeddruk, chroniese niersiekte en hepatosellulêre karsinoom (lewerkanker) te ontwikkel, wat hul lewensduur kan verminder.
Is porfirie 'n bloedsiekte?
Porphyrias is 'n groep seldsame oorgeërfde bloedafwykings. Mense met hierdie afwykings het probleme om 'n stof genaamd heem in hul liggame te maak. Heme is gemaak van liggaamschemikalieë wat porfirien genoem word, wat aan yster gebind is. Heme is 'n komponent van hemoglobien, 'n proteïen in rooibloedselle wat suurstof dra.
