Spinale spieratrofie (SMA) is 'n groep oorerflike siektes oorerflike siektes Definisie. Siektes wat veroorsaak word deur genetiese mutasies teenwoordig tydens embrio- of fetale ontwikkeling, hoewel hulle later in die lewe waargeneem kan word. Die mutasies kan van 'n ouer se genoom geërf word of hulle kan in utero verkry word. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Aangebore genetiese siektes (konsep-ID: C0950123) - NCBI
wat geleidelik motorneurone vernietig-senuweeselle in die breinstam en rugmurg wat noodsaaklike skeletspieraktiwiteit beheer soos praat, loop, asemhaal en sluk, wat lei tot spierswakheid en atrofie.
Wat is die tekens en simptome van spinale spieratrofie?
Kenmerke
- Swak kopbeheer.
- Swak hoes.
- Swak huil.
- Progressiewe swakheid van spiere wat gebruik word om te kou en te sluk.
- Swak spiertonus.
- “Paddapoot”-houding wanneer jy lê.
- Ernstige spierswakheid aan beide kante van die liggaam.
- Progressiewe swakheid van spiere wat help met asemhaling (interkostale spiere)
Wat is die lewensverwagting van iemand met spinale spieratrofie?
Sommige sal dalk uiteindelik 'n rolstoel moet gebruik. Simptome verskyn gewoonlik rondom die ouderdom van 18 maande of in die vroeë kinderjare. Kinders met hierdie tipe SMA het oor die algemeen 'n byna normale lewensverwagting.
Kan jy mee saamleefspinale spieratrofie?
Lewensverwagting
Die meeste kinders met tipe 1 SMA sal net 'n paar jaar leef. Mense wat met nuwe SMA-middels behandel is, het egter belowende verbeterings in hul lewenskwaliteit – en lewensverwagting – gesien. Kinders met ander tipes SMA kan lank tot volwassenheid oorleef en gesonde, vervullende lewens lei.
Kan spinale spieratrofie behandel word?
Dit is nie tans moontlik om spinale spieratrofieatrofie (SMA) te genees nie, maar navorsing is aan die gang om nuwe behandelings te vind. Behandeling en ondersteuning is beskikbaar om die simptome te bestuur en mense met die toestand te help om die beste moontlike lewenskwaliteit te hê.
