Meckel–Gruber-sindroom is 'n dodelike ontwikkelingsindroom wat gekenmerk word deur abnormaliteite van die posterior fossa (meestal oksipitale enkefalokel) (Figure 1A, B), bilaterale vergrote sistiese niere (Figure 1C– E), en lewerontwikkelingsdefekte wat ductale plaatmisvorming insluit wat met lewerfibrose geassosieer word …
Wat is Michael Gruber-sindroom?
Meckel-Gruber-sindroom (MKS) is 'n dodelike, skaars, outosomaal resessiewe toestand gekenmerk deur die triade van oksipitale enkefalokel, groot polisistiese niere en postaksiale polydaktiele.
Hoe word Meckel Gruber-sindroom gediagnoseer?
'n Diagnose van Meckel-sindroom word dikwels met ultraklank tydens swangerskap of by geboorte, deeglike kliniese evaluering gemaak. Molekulêre genetiese toetsing kan gebruik word om die diagnose te bevestig en genetiese berading te lei.
Is Meckels geneties?
Meckel-sindroom word veroorsaak deur mutasies in een van agt gene, en dit word op 'n outosomaal-resessiewe wyse geërf.
Hoe lank neem 'n Meckel-skandering?
Hier is 'n paar dinge wat jy kan verwag om tydens jou kind se Meckel se skandering te gebeur. Die hele skandering behoort ongeveer 30 tot 60 minute te neem. Gewoonlik gebruik dokters nie sedasie tydens die prosedure nie, so jou kind moet wakker wees. (Laat jou dokter vroegtydig weet as jy dink dit kan 'n probleem wees.)
