Giraatatrofie is te wyte aan verskeie mutasies in die OAT-geen, wat op chromosoom 10q26 gevind word. Oorerwing is outosomaal resessief. Meer as 50 variante is geïdentifiseer, met missense mutasies wat die meeste voorkom.
Wat veroorsaak giraatatrofie?
Mutasies in die OAT-geen veroorsaak giraatatrofie. Die OAT geen verskaf instruksies vir die maak van die ensiem ornitine aminotransferase. Hierdie ensiem is aktief in die energie-produserende sentrums van selle (mitochondria), waar dit help om 'n molekule genaamd ornithine af te breek.
Is giraatatrofie geneesbaar?
Giraatatrofie is 'n oorerflike siekte wat veroorsaak word deur 'n mutasie van die OAT-geen. Mense met giraatatrofie het tipies baie swak nagvisie en letsels op hul retinas. Hierdie letsels vorder met verloop van tyd wat lei tot tonnelvisie en kan uiteindelik blindheid veroorsaak. Daar is tans geen geneesmiddel vir giraatatrofie nie.
Wat is choroïdale atrofie?
Giraatatrofie van die choroïed en retina is 'n oorgeërfde versteuring van proteïenmetabolisme wat gekenmerk word deur progressiewe sigverlies. Simptome soos bysiendheid (miopie), moeilikheid om te sien in swak lig (nagblindheid), en verlies aan sy- (perifere) visie ontwikkel gedurende die kinderjare.
Hoe kan simptome van giraatatrofie verminder word?
Behandeling van giraatatrofie bestaan uit óf die vermindering van die substraat arginien, waaruit ornitien isgevorm , of die aktiwiteit van OAT-ensiem te verhoog deur meer kofaktorvitamien B6 te verskaf.
