Diagnostiese kriteria vir Prader-Willi-sindroom 'n Diagnose van Prader-Willi-sindroom moet vermoed word by kinders jonger as drie jaar met 'n telling van minstens 5; en by kinders van drie jaar en ouer met 'n telling van minstens 8, met 4 punte vanaf hoofkriteria.
Wanneer word PWS gediagnoseer?
'n Vermeende diagnose van Prader-Willi-sindroom (PWS) word gewoonlik deur 'n geneesheer gemaak op grond van kliniese simptome. PWS moet verdink word in enige baba wat gebore is met beduidende hipotonie (spierswakheid of "swakheid"). Die diagnose word deur 'n bloedtoets bevestig.
Hoe weet ek of my baba Prader-Willi-sindroom het?
'n Klassieke teken van Prader-Willi-sindroom is 'n konstante lus vir kos, wat lei tot vinnige gewigstoename, vanaf die ouderdom van 2 jaar. Konstante honger lei tot gereelde eet en groot porsies. Ongewone voedselsoekgedrag, soos om kos op te gaar, of om bevrore kos of selfs vullis te eet, kan ontwikkel.
Kan Prader-Willi-sindroom ongediagnoseer bly?
Vroeë toetsing is nodig, aangesien vroeë diagnose tydige behandeling moontlik maak. Sommige mense met PWS kry nie 'n diagnose nie, of hulle kry 'n verkeerde diagnose van Downsindroom of outismespektrumversteuring (ASD), aangesien sommige kenmerke van hierdie toestande met dié van PWS oorvleuel.
Kan Prader-Willi-sindroom voor geboorte opgespoor word?
Nie-indringende voorgeboortelike sifting(NIPS) – ook genoem nie-indringende prenatale toetsing (NIPT) of selvrye DNS-toetse – is nou beskikbaar vir Prader-Willi-sindroom (PWS). Toetse kan enige tyd na 9-10 weke swangerskap gedoen word omdat DNA van die fetus in moederlike bloed sirkuleer.
