In die meeste gevalle is dyseratosis congenita oorgeërf. Die patroon van oorerwing kan X-gekoppel (Zinsser-Cole-Engleman-sindroom), outosomaal dominant (dyseratosis congenita, Scoggins-tipe) of outosomaal resessief wees.
Is dyseratosis congenita resessief of dominant?
Wanneer dyseratosis congenita deur DKC1-geenmutasies veroorsaak word, word dit in 'n X-gekoppelde resessiewe-patroon geërf. Die DKC1-geen is op die X-chromosoom geleë, wat een van die twee geslagschromosome is.
Wat is DC-sindroom?
Dyskeratosis congenita (DC) is 'n oorgeërfde afwyking. Simptome van DC kan abnormale velpigmentasie, abnormale spykergroei en wit kolle in die mond (leukoplakia) insluit. Kinders met DC loop die risiko om beenmurgversaking, sommige kankers en longprobleme te ontwikkel.
Watter organel word deur dyseratosis congenita aangetas?
Dyskeratosis congenita is 'n versteuring van swak telomere instandhouding hoofsaaklik as gevolg van 'n aantal geenmutasies wat aanleiding gee tot abnormale ribosoom funksie, genaamd ribosomopatie. Spesifiek, die siekte is verwant aan een of meer mutasies wat direk of indirek die vertebrate telomerase RNA-komponent (TERC) beïnvloed.
Is daar 'n geneesmiddel vir dyseratosis congenita?
Die enigste langtermyn, kuratiewe behandelingsopsie vir beenmurgversaking by pasiënte met dyskeratosis congenita (DKC) ishematopoietiese stamseloorplanting (SCT), hoewel langtermyn-uitkomste swak bly, met 'n geskatte 10-jaar-oorlewingsyfer van 23%.
