Vyf swangerskappe wat die risiko loop vir X-gekoppelde retinitis pigmentosa (RP) is gemonitor deur voorgeboortediagnose van die eerste trimester deur gebruik te maak van DNS-merkers wat die RP2- en RP3-lokusse flankeer.
Hoe toets hulle vir retinitis pigmentosa?
'n Reeks toetse is beskikbaar om 'n diagnose van RP te bevestig. Dit sluit in: Dilated Eye Exam Tydens 'n verwyde oogondersoek word spesiale oogdruppels aan jou gegee om jou pupille te verwyd, sodat jou oogarts die retina aan die agterkant van jou oog duidelik kan sien.
Wat is genetiese toetsing vir retinitis pigmentosa?
Is 'n 153 geenpaneel wat assessering van nie-koderende variante insluit. Daarbenewens sluit dit ook die moederlik oorgeërfde mitochondriale genoom in. Is ideaal vir pasiënte met 'n kliniese vermoede/diagnose van geïsoleerde retinitis pigmentosa.
Watter ouderdom word retinitis pigmentosa gediagnoseer?
Aanvang en kliniese kenmerke. RP word tipies gediagnoseer in jong volwassenheid, maar die ouderdom van aanvang kan wissel van vroeë kinderjare tot die middel 30's tot 50's. Fotoreseptor-degenerasie is so vroeg as die ouderdom van ses jaar opgespoor, selfs by pasiënte wat tot jong volwassenheid asimptomaties bly.
Is retinitis pigmentosa altyd oorgeërf?
Retinitis pigmentosa is 'n groep oorerflike progressiewe afwykings wat as outosomaal resessief, outosomaal dominant of X-gekoppel resessief geërf kan wordeienskappe. Moeder-oorgeërfde variante van RP wat via die mitochondriale DNA oorgedra word, kan ook bestaan.
