2024 Outeur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laas verander: 2024-01-13 00:02
Facioscapulohumerale spierdistrofie (FSH) is die eerste keer deur Landouzy en Dejerine beskryf in 1885, en is dus na hulle vernoem. Duchenne het 'n foto van 'n tipiese FSH-pasiënt in 1862 gepubliseer, maar die siekte het steeds bekend geword as Landouzy-Dejerine-siekte.
Wie het FSHD ontdek?
Landouzy en Dejerine het FSHD vir die eerste keer in 1884 beskryf. Tyler en Stephens het 'n uitgebreide familie van Utah beskryf waarin 6 generasies geraak is. W alton en Nattrass het FSHD gevestig as 'n duidelike spierdistrofie met spesifieke diagnostiese kriteria.
Watter geen veroorsaak facioscapulohumerale spierdistrofie?
Facioscapulohumerale spierdistrofie word veroorsaak deur genetiese veranderinge wat die lang (q) arm van chromosoom 4 behels. Beide tipes van die siekte spruit uit veranderinge in 'n DNS-gebied naby die einde van die chromosoom bekend as D4Z4.
Wat is Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumerale (FSH) spierdistrofie is 'n vorm van spierdistrofie wat die mees algemeen progressiewe swakheid van die gesig, bo-arms en skouerstreke veroorsaak, alhoewel simptome die bene kan affekteer as wel. Die siekte word veroorsaak deur degenerasie van spiere as gevolg van 'n ontbrekende chromosoom in die persoon se gene.
Is FSHD ernstig?
Hoewel hartbetrokkenheid soms 'n faktor in FSHD kan wees, is dit selde ernstig en word dit dikwels net ontdek metgespesialiseerde toetsing. Sommige kenners het onlangs die monitering van hartfunksie aanbeveel by diegene met FSHD.
Aanbeveel:
Wanneer is die Titicacameer ontdek?
In 1968 Franse ontdekkingsreisiger Jacques Cousteau het een en 'n half maand onderwater verkenning onderneem. Hoe oud is die Titicacameer? Titicaca is een van minder as twintig ou mere op aarde, en daar word vermoedelik daar miljoen jaar oud.
Wanneer is distrofiese epidermolysis bullosa ontdek?
Epidermolysis bullosa is die eerste keer ontdek in die laat 1800's. Dit is 'n lid van 'n familie van toestande wat blaassiektes genoem word. Is distrofiese epidermolysis bullosa 'n seldsame siekte? Epidermolysis bullosa acquisita ('n verworwe vorm van EB) is 'n seldsame outo-immuunafwyking en word nie geërf nie.
Wanneer is disartrie ontdek?
Vroeg in 1969 , Darley et al. disartrie gedefinieer as 'n versamelterm vir verwante spraakafwykings. Die klassifikasie van disartrie sluit slap disartrie, spastiese disartrie, ataksiese disartrie, hipokinetiese disartrie, hiperkinetiese hiperkinetiese Hiperkinesie is 'n toestand van oormatige rusteloosheid wat voorkom in 'n groot verskeidenheid van afwykings wat die vermoë om beheer motoriese beweging, soos Huntington se siekte.
Wanneer is pernisieuse anemie ontdek?
Siekte veroorsaak deur vitamien B12-tekort is die eerste keer deur Addison beskryf in 1855, en het bekend geword as Addison se bloedarmoede of Biermer se bloedarmoede. Die simptome het bleekheid, kortasem, geelsug, gewigsverlies en spierspasmas ingesluit.
Wanneer is olivien ontdek?
Die vroegste naam wat aan 'n onbetwiste oliviengroepspesie gegee is, was chrysoliet (chrisoliet) en is deur Johan Gottschalk Wallerius in 1747 benoem, hoewel die naam chrysoliet later deur B althasar Georges gebruik is Salie in 1777 vir wat nou bekend staan as prehniet.
