Facioscapulohumerale spierdistrofie (FSH) is die eerste keer deur Landouzy en Dejerine beskryf in 1885, en is dus na hulle vernoem. Duchenne het 'n foto van 'n tipiese FSH-pasiënt in 1862 gepubliseer, maar die siekte het steeds bekend geword as Landouzy-Dejerine-siekte.
Wie het FSHD ontdek?
Landouzy en Dejerine het FSHD vir die eerste keer in 1884 beskryf. Tyler en Stephens het 'n uitgebreide familie van Utah beskryf waarin 6 generasies geraak is. W alton en Nattrass het FSHD gevestig as 'n duidelike spierdistrofie met spesifieke diagnostiese kriteria.
Watter geen veroorsaak facioscapulohumerale spierdistrofie?
Facioscapulohumerale spierdistrofie word veroorsaak deur genetiese veranderinge wat die lang (q) arm van chromosoom 4 behels. Beide tipes van die siekte spruit uit veranderinge in 'n DNS-gebied naby die einde van die chromosoom bekend as D4Z4.
Wat is Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumerale (FSH) spierdistrofie is 'n vorm van spierdistrofie wat die mees algemeen progressiewe swakheid van die gesig, bo-arms en skouerstreke veroorsaak, alhoewel simptome die bene kan affekteer as wel. Die siekte word veroorsaak deur degenerasie van spiere as gevolg van 'n ontbrekende chromosoom in die persoon se gene.
Is FSHD ernstig?
Hoewel hartbetrokkenheid soms 'n faktor in FSHD kan wees, is dit selde ernstig en word dit dikwels net ontdek metgespesialiseerde toetsing. Sommige kenners het onlangs die monitering van hartfunksie aanbeveel by diegene met FSHD.
