Gaucher-siekte word van ouers na kinders oorgedra (word geërf). Dit word veroorsaak deur 'n probleem met die GBA-geen. Dit is 'n outosomaal resessiewe versteuring. Dit beteken dat elke ouer 'n abnormale GBA-geen moet deurgee sodat hul kind Gaucher kan kry.
Op watter ouderdom word Gaucher-siekte gediagnoseer?
Hoewel die siekte op enige ouderdom gediagnoseer kan word, is die helfte van pasiënte onder die ouderdom van 20 by diagnose. Die kliniese voorstelling is heterogeen met soms asimptomatiese vorms.
Kan Gaucher-siekte geërf word?
Gaucher-siekte word oorgedra in 'n oorerwingspatroon genaamd outosomaal resessief. Albei ouers moet draers wees van 'n Gaucher-veranderde (gemuteerde) geen vir hul kind om die toestand te erf.
Wat is die lewensverwagting van iemand met Gaucher-siekte?
Vanaf die International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher-register is die gemiddelde lewensverwagting by geboorte van pasiënte met Gaucher-siekte Tipe 1 gerapporteer as 68.2 jaar (63.9 jaar vir splenektomie pasiënte en 72.0 jaar vir nie-splenektomie pasiënte), vergeleke met 77.1 jaar in 'n verwysing …
Wie loop die risiko vir Gaucher-siekte?
Enigiemand kan die afwyking hê, maar mense met Ashkenazi Joodse (Oos-Europese) afkoms is meer geneig om Gaucher-siekte tipe 1 te hê. Van alle mense van Ashkenazi (of Ashkenazic) Joodse afkoms, byna 1 uit 450het die afwyking, en 1 uit 10 dra die geenverandering wat Gaucher-siekte veroorsaak.
