Die studie van chromosome, wat lang stringe DNA en proteïen is wat die meeste van die genetiese inligting in 'n sel bevat. Sitogenetika behels toetsing van monsters van weefsel, bloed of beenmurg in 'n laboratorium om te kyk vir veranderinge in chromosome, insluitend gebreekte, ontbrekende, herrangskik of ekstra chromosome.
Hoe lank neem sitogenetiese toetsing?
Gemiddelde omkeertyd is 7-10 dae. Produk van bevrugting sitogenetiese evaluering is toepaslik in gevalle met veelvuldige fetale verliese of 'n vermoedelike chromosomale oorsaak van fetale verlies/abnormaliteite. Die ideale monster sal beide chorionvillus en fetale weefsel insluit.
Wanneer word sitogenetiese toetsing gebruik?
Sitogenetiese toetsing word dikwels in pediatrie gebruik in 'n poging om die onderliggende oorsaak vir ontwikkelingsafwykings of aangebore defekte te identifiseer. 'n Diagnose kan 'n groot verligting wees vir die gesinne van geaffekteerde kinders en sal berading oor toepaslike bestuur en prognose moontlik maak.
Waarom moet ons sitogenetika bestudeer?
Gedurende die afgelope drie dekades het die belangrikheid van kliniese sitogenetika vir die praktyk van verloskunde en ginekologie dramaties toegeneem omdat kliniese sitogenetika 'n direkte uitwerking het op die diagnose, bestuur en voorkoming van baie afwykings wat word veroorsaak deur chromosoomafwykings.
Wat is die toepassing van sitogenetika?
Een belangrike area vanaansoek vir sitogenetiese tegnieke is in kankerbestuur, om somatiese genetiese veranderinge in die neoplastiese selle op te spoor. Dit is veral relevant vir hematologiese maligniteite, maar daar is toenemende getalle soliede gewasse waar sitogenetika 'n rol speel.
