Wie het pseudoxanthoma elasticum ontdek?

INHOUDSOPGAWE:

Wie het pseudoxanthoma elasticum ontdek?
Wie het pseudoxanthoma elasticum ontdek?
Anonim

Die hoofspelers in die ontdekking was Sharon Terry (wat die geenpatent besit) en Dr. Jouni Uitto en Arthur Bergen. Hulle het die geen gelokaliseer na die kort arm van chromosoom 16. Die geen is voorheen as die MRP6-geen aangewys met verwysing na die MRP6-proteïen, maar die regte benaming is die ABCC6-geen.

Het Pseudoxanthoma Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is 'n progressiewe afwyking wat gekenmerk word deur die ophoping van afsettings van kalsium en ander minerale (mineralisasie) in elastiese vesels. Elastiese vesels is 'n komponent van bindweefsel, wat krag en buigsaamheid verskaf aan strukture regdeur die liggaam.

Wat is die geneesmiddel vir Pseudoxanthoma Elasticum?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir pseudoxanthoma elasticum nie. Geaffekteerde individue word aanbeveel om gereelde fisiese ondersoeke met hul primêre sorg dokter te hê en roetine oogondersoeke met 'n oogdokter (oogarts) wat vertroud is met retinale afwykings.

Wat is PXE Oftalmologie?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is 'n skaars genetiese siekte gekenmerk deur elastorrhexia, of progressiewe verkalking en fragmentasie, van elastiese vesels wat hoofsaaklik die vel, retina en die kardiovaskulêre stelsel aantas.

Wat beteken R1141X-mutasie?

Gereelde mutasie in die ABCC6-geen (R1141X) isGeassosieer met 'n sterk toename in die voorkoms van koronêre arteriesiekte. Mieke D. Trip, MD.

Aanbeveel:

Wie het dystrofiese epidermolysis bullosa ontdek?

Wie het dystrofiese epidermolysis bullosa ontdek?

In die laat 1980's het Robert Burgeson, PhD, en sy navorsingsgroep by Shriner's-hospitaal in Portland, Oregon, tipe-7-kollageen ontdek en gehelp om te wys dat pasiënte met resessiewe distrofiese EB het nie hierdie proteïen gehad nie. Waar het epidermolysis bullosa vandaan gekom?

Wie het geïnduseerde passingsteorie ontdek?

Wie het geïnduseerde passingsteorie ontdek?

Die geïnduseerde-pas-model is die eerste keer deur Koshland in 1958 voorgestel om die proteïenkonformasieveranderinge in die bindingsproses te verduidelik. Hierdie model stel voor dat 'n ensiem, wanneer dit met sy substraat bind, die koppelvlak deur fisiese interaksies optimaliseer om die finale komplekse struktuur te vorm.

Wie het virgo-supergroep ontdek?

Wie het virgo-supergroep ontdek?

In die 1950's was Frans–Amerikaanse sterrekundige Gérard Henri de Vaucouleurs die eerste wat aangevoer het dat hierdie oormaat 'n grootskaalse sterrestelselagtige struktuur verteenwoordig, wat die term "Plaaslik" geskep het. Supergalaxy"

Wie het swaelsuur ontdek?

Wie het swaelsuur ontdek?

Die ontdekking van swaelsuur word gekrediteer aan die 8ste eeuse alchemis Jabir ibn Hayyan. Hoe is swaelsuur die eerste keer gemaak? In die 17de eeu het die Duits-Nederlandse chemikus Johann Glauber swaelsuur voorberei deur swael saam met salpeter (kaliumnitraat, KNO 3 ) te verbrand, in die teenwoordigheid van stoom.

Kan jy sterf aan pseudoxanthoma elasticum?

Kan jy sterf aan pseudoxanthoma elasticum?

'n 26-jarige vrou het ineengestort en skielik gesterf terwyl sy gedans het. Lykskouingsbevindinge het die kutane letsels van pseudoxanthoma elasticum (PXE) ingesluit, 'n seldsame genetiese siekte met outosomale dominante en resessiewe oorerwingspatrone.