'n 26-jarige vrou het ineengestort en skielik gesterf terwyl sy gedans het. Lykskouingsbevindinge het die kutane letsels van pseudoxanthoma elasticum (PXE) ingesluit, 'n seldsame genetiese siekte met outosomale dominante en resessiewe oorerwingspatrone.
Wat is die geneesmiddel vir Pseudoxanthoma Elasticum?
Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir pseudoxanthoma elasticum nie. Geaffekteerde individue word aanbeveel om gereelde fisiese ondersoeke met hul primêre sorg dokter te hê en roetine oogondersoeke met 'n oogdokter (oogarts) wat vertroud is met retinale afwykings.
Is PXE lewensgevaarlik?
Gastroïntestinale stelsel: Soms kan PXE gastroïntestinale bloeding veroorsaak. Hierdie word soms nie onmiddellik herken nie en kan lewensgevaarlik wees. Min is bekend oor die gastro-intestinale effekte van PXE, behalwe dat die bloeding gewoonlik wydverspreid in die maag en/of ingewande voorkom.
Is Pseudoxanthoma Elasticum 'n outo-immuunsiekte?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is 'n skaars, oorgeërfde afwyking van die bindweefsel. Moontlike assosiasie van outo-immuun tiroïeditis en PXE is voorgestel, maar verslae van ander outo-immuun siektes wat PXE kompliseer is skaars.
Is daar 'n geneesmiddel vir PXE?
Daar is geen geneesmiddel vir PXE. Behandeling van pasiënte met PXE behels die monitering van orgaanfunksie en gevolge van die effekte van die verswakteelastienvesels in die liggaam sowel as maatreëls om beserings te voorkom en algemene gesondheid te bevorder.
