Die meeste van hierdie babas sterf binne die eerste paar dae tot weke van die lewe weens asemhalingsprobleme, onvermoë om te voed en erge velinfeksies. Pasiënte wat oorleef as babajare het ernstige igtiose en veranderlike neurologiese inkorting.
Wat is die rede vir collodion-baba?
Die kollodiummembraan is weens abnormale afskilfering. Dit is te wyte aan mutasie van sekere gene en is gewoonlik 'n outosomaal resessiewe, aangebore iktiose (skubberige veltoestand). 10% van kollodium-babas het egter normale onderliggende vel – 'n ligte voorkoms wat bekend staan as 'selfgenesende' kollodium-baba.
Wat is 'n kolloïed baba?
Die term kollodiobaba (CB) verwys na 'n pasgebore baba wie se hele liggaam bedek is met 'n aaneenlopende, soepel, perkamentagtige membraan . 1. Die toestand word gewoonlik geassosieer met ektropion, eclabium, hipotrichose, hipoplastiese nasale en oorkraakbeen, en pseudokontrakture.
Kan aangebore iktiose genees word?
Die primêre behandeling bestaan uit die bevogtiging van die vel, die vermindering van vloeistofverlies en die voorkoming van infeksies. Onlangs is gevalle aangemeld waarin pasiënte suksesvol behandel is met acitretin, 'n orale retinoïed. Vroeë orale retinoïedbehandeling blyk oorlewingsyfers vir hierdie pasiënte te verhoog (2).
Waarom word babas gebore met harlekyn-igtiose?
Harlekyn-tipe iktiose word veroorsaak deur mutasies indie ABCA12-geen. Hierdie geen kodeer vir 'n proteïen wat nodig is vir die vervoer van lipiede uit selle in die buitenste laag van die vel. Die versteuring is outosomaal resessief en oorgeërf van ouers wat draers is.
