Opsomming. Metakromatiese leukodistrofie (MLD) is 'n seldsame oorerflike siekte oorerflike siekte Epidemiologie. Ongeveer 1 uit 50 mense word geraak deur'n bekende enkelgeenafwyking, terwyl ongeveer 1 uit 263 deur 'n chromosomale versteuring geraak word. Ongeveer 65% van mense het 'n soort gesondheidsprobleem as gevolg van aangebore genetiese mutasies. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetiese_versteuring
Genetiese afwyking - Wikipedia
gekenmerk deur ophoping van vette genoem sulfatiede sulfatiede Sulfatid is 'n hoofkomponent in die senuweestelsel en word in hoë vlakke in die miëlienskede in beide die perifere senuweestelsel en die sentrale senuweestelsel. Miëlien is tipies saamgestel uit ongeveer 70-75% lipiede, en sulfatied bestaan uit 4-7% van hierdie 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Dit veroorsaak die vernietiging van die beskermende vetterige laag (miëlienskede) wat die senuwees in beide die sentrale senuweestelsel en die perifere senuweestelsel omring.
Wat is die simptome van MLD?
Simptome sluit in spierverlies en -swakheid, spierstyfheid, ontwikkelingsagterstande, progressiewe verlies van visie wat lei tot blindheid, stuiptrekkings, verswakte sluk, verlamming en demensie. Kinders kan komateus word. Die meeste kinders met hierdie vorm van MLD sterf teen die ouderdom van 5.
Hoe lank kan jy saam met MLD leef?
Daardie persone wat deur die volwasse vorm geraak word, sterf gewoonlik binne 6 tot 14 jaar na die aanvang van simptome. Die prognose vir MLD is swak. Die meeste kinders in die infantiele vorm sterf teen die ouderdom van 5. Simptome van die jeugdige vorm vorder met dood wat 10 tot 20 jaar na aanvang voorkom.
Wat veroorsaak MLD?
MLD word gewoonlik veroorsaak deur die gebrek aan 'n belangrike ensiem genaamd arylsulfatase A (ARSA). Omdat hierdie ensiem ontbreek, bou chemikalieë genaamd sulfatiede in die liggaam op en beskadig die senuweestelsel, niere, galblaas en ander organe.
Is MLD noodlottig?
In jeugdige MLD is die lewensverwagting 10 tot 20 jaar na diagnose. As die simptome nie tot volwassenheid verskyn nie, leef mense gewoonlik 20 tot 30 jaar na die diagnose. Alhoewel daar steeds geen geneesmiddel vir MLD is nie, word meer behandelings ontwikkel.
