Giraatatrofie is te wyte aan verskeie mutasies in die OAT-geen, wat op chromosoom 10q26 gevind word. Oorerwing is outosomaal resessief. Meer as 50 variante is geïdentifiseer, met missense mutasies wat die meeste voorkom.
Wat veroorsaak giraatatrofie?
Mutasies in die OAT-geen veroorsaak giraatatrofie. Die OAT geen verskaf instruksies vir die maak van die ensiem ornitine aminotransferase. Hierdie ensiem is aktief in die energie-produserende sentrums van selle (mitochondria), waar dit help om 'n molekule genaamd ornithine af te breek.
Hoe word Choroideremia geërf?
Choroideremia word geërf in 'n X-gekoppelde resessiewe patroon. Die CHM-geen is op die X-chromosoom geleë, wat een van die twee geslagschromosome is. By mans (wat net een X-chromosoom het), is een veranderde kopie van die geen in elke sel voldoende om die toestand te veroorsaak.
Is Choroideremia dominant of resessief?
Choroideremia is 'n X-gekoppelde resessiewe genetiese toestand. Hierdie afwykings word veroorsaak deur 'n abnormale geen op die X-chromosoom en manifesteer meestal by mans. Wyfies wat 'n veranderde geen op een van hul X-chromosome het, is draers vir daardie afwyking.
Hoe kan simptome van giraatatrofie verminder word?
Behandeling van giraatatrofie bestaan uit óf vermindering van die substraat arginien, waaruit ornitien gevorm word , óf die verhoging van die aktiwiteit van OATensiem deur meer kofaktor vitamien B6 te verskaf.