Jacobsen-sindroom (JS) is 'n aaneenlopende geen-sindroom wat veroorsaak word deur gedeeltelike delesie van die lang arm van chromosoom 11. Die toestand is die eerste keer deur Jacobsen beskryf in 1973 in 'n gesin met veelvuldige lede wat 'n ongebalanseerde 11;21-translokasie geërf het, afgelei van 'n gebalanseerde translokasiedraer-ouer [1].
Hoeveel mense in die VSA het Jacobsen-sindroom?
Alhoewel die voorkoms van Jacobsen-sindroom onbekend is, is die geboortevoorkoms voorgestel by 1/50, 000-100, 000 in die Verenigde State, met 'n vroulike/manlike verhouding van 2:1.
Na wie is Jacobsen-sindroom vernoem?
Die sindroom is die eerste keer in 1973 deur Deense genetikus Petrea Jacobsen geïdentifiseer en is na haar vernoem. Sy het Jacobsen-sindroom ontdek in 'n gesin waar verskeie mense die afwyking gehad het.
Kan Jacobsen-sindroom behandel word?
Daar is geen geneesmiddel vir Jacobsen-sindroom nie; behandeling fokus oor die algemeen op die spesifieke tekens en simptome wat by elke individu teenwoordig is. Behandeling kan die gekoördineerde pogings van 'n span van verskeie spesialiste vereis. Individue met lae bloedplaatjietellings (trombositopenie) moet gereeld gemonitor word.
Wanneer word Jacobsen-sindroom gediagnoseer?
Die gebreekte chromosoom en die gene wat uitgevee is, sal sigbaar wees. Jacobsen-sindroom kan gediagnoseer word tydens swangerskap. As 'n ultraklank iets abnormaals aandui, kan verdere toetse moontlik weeswees klaar. 'n Bloedmonster kan van die ma geneem en ontleed word.
